体型异常是怎么回事，体型异常怎么办？

　　2．幼年猛液性水肿 一般无呆小症的典型面容，有代谢低下表现如怕冷、少汗、皮肤干粗、轻度荡液性水肿、体温低、心率慢等体征。智力发育可有不同程度的障碍。骨骼发育延迟，体型矮小，但程度不一。实验室检查支持甲状腺功能减退诊断。

　　（六）骨骼疾病所致矮小体型

　　1．软骨发育不全 先天性疾病，常有家族史，病因未明。主要为软骨骨化不全或缺乏，但骨膜骨化正常或增加，致四肢长骨不能向长生长，只能向横宽生长，使四肢短而粗，呈林儒体型，骨端显著膨大如童状，腰椎前凸，臀后凸，串珠肋且助下缘外翻。可有呆小症面容。皮肤粗厚有皱格。智力正常。性功能正常。骨骼X线检查可见长骨短粗、骨端膨大、骨膜有明显条索，腿骨短而脱骨长至弯曲等特征。

　　2．先天性成骨不全症 主要是骨质发育不良，骨皮质薄、海绵质疏松，骨骼脆弱易骨折及肢体畸形。骨骼发育延缓，青春期后呈矮小体型。有先天性耳聋。巩膜薄呈蓝色。诊断主要参考骨X线检查，有骨质疏松、皮质薄、多发性骨折、骨痴及畸形等。

　　3．大骨节病 一种慢性地方病。好发于儿童及青少年。主要病变为管状骨骨髓过早骨化，骨轴发育障碍及关节软骨破坏。幼年发病者由于全身骨骼发育过早停止而形成矮小体型。手指关节对称性肿大、屈曲，晚期为短指畸形，关节增粗。双膝关节肿大、畸形呈“O”形腿或“X”形腿。诊断依据：①患者来自地方病区；②慢性对称性关节增粗、畸形，短指畸形伴身材矮小；③X线检查早期掌指骨的骨髓线凹凸不平呈波浪状或锯齿状；晚期骨端破坏、变形大，关节腔变窄、关节面不整齐及关节畸形。

　　4．佝偻病性矮小体型

　　（1）维生素D缺乏性佝偻病：由于维生素D缺乏致钙、磷代谢失常，骨骼生长发育障碍。多见于婴幼儿，如疾病延续至青春期后可导致矮小体型临床特点有颅骨软化、方颅畸形、囱门大且关闭延迟，出牙晚，串珠肋、鸡胸或漏斗胸，四肢骨髓端增大，下肢畸形，脊柱后弯或侧弯。骨盆变形等。血钙正常或稍低，血磷低于正常（成人0．87~1．45 nmol／L，儿 童 1．45~1．78 nmol／L，血碱性磷酸酶增高州儿正常15－20金氏单位，成人5－13金氏单位人血钙磷乘积＜30（正常40）血清20-（OH）水平（正常夏37－20 nmol／L、冬35－105 nmol／L）或1，25-（Om）。D水平（正常62－156 PMOI/L）常于活动早期降低，对早期诊断有意义。X线骨骼检查早期可见长骨骨髓端临时钙化带模糊。活动期：长骨骨髓端增宽，钙化带消失呈毛刷样。杯口状，骨髓软骨增宽。长骨骨干脱钙，骨质疏松，密度减低，可有骨干弯曲、骨

　　（2）肾性佝偻病：①各种慢性肾脏病（肾炎。肾盂肾炎、多囊肾等）致肾衰竭时产生高血磷低血钙，致肾脏佝偻病，如起病于儿童期可引起生长发育障碍致矮小体型。②慢性肾小管功能障碍，如假性甲状旁腺功能减退症。为先天性疾病，肾曲管细胞对甲状旁腺激素无反应，使尿磷排量减少致高血磷低血钙。多见于10岁以下儿童。患儿矮小J胖、圆脸、掌骨及埃骨短，软骨发育障碍，皮下钙化，发作性搐澳及精神异常等。血磷高、血钙低、碱性磷酸酶正常。血浆甲状旁腺素增高。对甲状旁腺激素治疗无反应。EIlsWOrth－Howard试验对诊断有助，方法：空腹静脉注射甲状旁腺素200U，于注射前3h至注射后3－sh，每小时留尿一次测尿磷量。正常人尿磷量于注射后超过注射前2．5倍以上，甚至5－6倍。本病时不超过2倍。假一假性甲状旁腺功能减退也可引起矮小体型，临床表现与假性甲状旁腺功能减退相同，但无搐溺，血钙血磷正常，对甲状旁腺素治疗有效。De－Toni-Debre-Fanconi．综合征由于近端肾小管重吸收磷酸盐。葡萄糖、氨基酸障碍，致尿磷增多血磷减少、血钙增高导致佝偻病。

　　（七）性早熟

　　性早熟一般指6岁以前开始性发育者。由于雄激素的作用，病初患儿体格发育常超过同龄儿童，但由于骨髓融合较早，成年后呈矮小体型。体格不匀称，上部量＞下部量。

　　（八）Turner综合征、Noonan综合征

　　Turner综合征又称性腺发育不全综合征，由于卵巢不发育或发育不全所致。患者外表女性，身材矮小，有颈践肘外翻、原发性无月经。第二性征不发育。面貌可较呆板，智力可低下。部分有内脏畸形。青春期后尿中促性腺激素排量增多。染色体组型为45，XO。口腔或阴道科膜上皮细胞性染色质检查阴性对本病诊断有助。Noonan综合征又称假性TUrner综合征，外形与TUmr综合征相似，但染色体核型正常，尿中促性腺激素不增多。

　　（九）全身性营养或代谢紊乱所致矮小体型

　　儿童于青春期前患慢性疾病并引起全身性严重的营养及代谢紊乱时，可致生长发育障碍。儿童常见的各种慢性感染性疾病如结核病、血吸虫病，先天性或获得性心血管病，慢性肝病。慢性肾病、糖尿病等均可致矮小体型。诊断主要依据原发病的特征。

体型异常预防：

　　保持良好的心态，稳定的情绪，拥有健康的饮食习惯，平时多吃水果蔬菜等，提高自我免疫力。