体型异常是怎么回事，体型异常怎么办？

体型异常部位：

全身

体型异常科室：

内科 内分泌科 中西医结合科 中医科

体型异常相关疾病：

克兰费尔特综合征 肥胖症 维生素D缺乏性佝偻病 肠道蛔虫 糖尿病性神经病 甲状腺功能减退 糖尿病足 肋骨骨折 氟骨症

体型异常相关检查：

游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）,血浆促甲状腺激素释放激素(TRH),三碘甲状腺原氨酸抑制试验,地塞米松抑制试验,促肾上腺皮质激素（ACTH）,血清胰岛素（SI）,血清醛固酮(ALD,ALS),血清皮质醇（FC）,促卵泡激素（FSH）,促甲状腺激素（TSH）

体型异常概述：

　　体型异常是指某人的身长与同种族、同年龄、同性别的正常人的身长相比有显著性差异者。在正常情况下，人的生长发育有一定的规律。儿童及青少年正处于生长发育时期，婴幼儿期增长的百分比较高，在13、14岁时又有一次较快的增长，成年以后体格变化较小。影响体型发育的因素有：遗传及体质因素对生长发育的作用；营养缺乏及代谢障碍如缺碘（地方性呆小病）维生素D缺乏（佝偻病）全身慢性疾病致伤儒等；内分泌功能异常如生长激素（GH）、甲状腺激素、胰岛素及性激素等异常引起的生长发育障碍较常见，神经系统尤其下丘脑功能异常常引起生长发育障碍。

体型异常病因：

　　　　机 理

　　一、先天性因素

　　遗传及体质因素与身材高大及矮小有关。如体质性巨人症、体质性生长发育延缓或青春期延迟、家族性矮小体型等。

　　二、营养或代谢障碍

　　成年以前患慢性疾病引起严重全身性营养或代谢紊乱时，可致生长发育障碍，如血吸虫病性株儒症、维生素D缺乏性佝偻病、碘缺乏性果小症，慢性肝病，慢性肾病，糖尿病，先天性或获得性心血管病等，均致发育障碍而产生株儒。

　　三、中枢神经系统疾病

　　如脑炎、脑膜炎、结核、梅毒、肿瘤等，发病在婴幼儿及儿童期，可致生长发育障碍。

　　四、内分泌功能障碍

　　生长激素、甲状腺激素、胰岛素及性激素与生长发育有密切关系。

　　（一）生长激素（GH）

　　1．生长激素过多 垂体前叶分泌GH过多，主要见于垂体前叶GH分泌细胞瘤，少数为增生或腺癌。过多的GH直接作用于全身组织细胞（大脑除外L或通过生长激素介质（Sorna－tomdin，SM，简称生长介素）使之增生肥大，促进机体的生长；GH作用肝、肾形成生长介素（SM）、SM与软骨内胶原组织及其他蛋白的合成增加，促进骨骼的生长；由于蛋白质合成代谢加强，使全身软组织和器官肥大。垂体GH分泌瘤发生在青春前则形成巨人症，如发生在青春期前后则形成胶端肥大性巨人症，如发生在成年人骨髓联合后则形成胶端肥大症。

　　2．生长激素过少 垂体性保儒症发病始于婴幼儿期及儿童期，由于GH分泌不足或缺乏或对p不敏感所致的生育发育障碍。目前认为GH先作用某些靶器官如肝、肾等，产生生长介素（SM），SM与蛋白质结合后经血循环至全身各组织而发挥作用。依据GH及SM对外源性GH的反应，将保儒症分4型：

　　（1）工型：血浆GH石M值均低于正常，此型多见。给予外源性GH后，SM水平明显升高。采用GH治疗效果较好。

　　（2）II型：血浆 GH水平高SM低。可能肝脏缺乏GH受体不能产生SM所致。Laron儒症属此。

　　（3）III型：血浆GH、SM水平均低，对外源性GH不敏感，可能垂体前叶及肝脏均不正常。

　　（4）IV型：血浆 GH、SM均正常，对外源性GH无效，但能合成SM，可能周围组织对SM不敏感所致，如pygrng株儒症。

　　（二）甲状腺激素缺乏或不足

　　胎儿期及儿童青少年时期甲状腺素缺乏致呆小症，主要见于环境缺碘严重地区。妊娠期环境缺碘严重，孕妇血浆中无极碘离子浓度降低，使甲状腺分泌的甲状腺激素(T与T．）不足。血液的T3此绝大部分与甲状腺素结合球蛋白（TBG）结合，仅有极少量的游离T3L，而结合的Ts儿不能透过胎盘屏障。妊娠期由于雌激素增加，血液TBG增多，因而游离的T3儿更少，通过胎盘的游离T3人不能满足胎儿的需要，胎儿所需要的T3、T4必须由胎儿自身的甲状腺分泌。但胎儿合成T3几所需的碘必须来自母体。在和母体摄取碘的竞争中胎儿明显处于劣势。由于碘不足，胎儿的T3儿不足，胎儿的生长发育尤其脑的分化发育障碍，大脑重量减轻，皮质变薄，神经细胞体积缩小，排列紊乱或移位。由于皮层运动区发育障碍，患者出现紧张瘫痪油于领叶发育障碍而致耳聋；由于额叶、顶叶发育障碍致智力低下等。出生后如果环境缺碘仍严重，由于生后甲状腺素不足致生长发育障碍，不仅使体格矮小，骨骼发育落后、还有青春期性发育落后。由于甲状腺激素缺乏使各种组织的蛋白质合成障碍导致机体发育受阻。

　　（三）性激素缺乏或不足

　　性腺功能减退发生于骨髓融合之前。由于性激素不足致骨，能融合延迟，骨骼过度生长，体型高，四肢细长，第二性征缺如、性腺发育不全。

　　（四）先天性结统组织疾病（Marfan综合征）主要病变表现在骨骼、眼和心血管系统。身材高，四肢细长、皮下脂肪少、近视、晶体脱位及先天性心血管疾病等。

体型异常诊断：

　　一、病 史

　　（一）家族史

　　遗传因素对身材高大与矮小有一定的影响，应特别注意了解。

　　（二）妊娠及分娩史

　　母体在妊娠期间患病史、营养情况、分娩史（早产、难产等）可致婴儿生长发育障碍。

　　（三）儿童及青春期前后发育情况、营养状况、有无各种慢性疾病史应详细询问

　　青春期是从儿童到成年人的过渡期，正常青春期发育分为：①初期，以体格形态发育的突增为主，女童为9－12岁，男童为10－13岁。②中期，以第二性征发育为主，体型发育速度渐慢，女孩为13－16岁，男孩为14－17岁。③后期，达发育成熟阶段，女性为17－23岁，男性18－24岁。如青春发育期提早出现，可能是青春期提前、性早熟、体质性巨人等，应寻找病因。儿童及青春前患有慢性疾病史如肝病（肝硬化）、结核（脊柱、脑膜人先天性或获得性心血管疾病、糖尿病、某些感染性疾病（血吸虫病）等均可影响生育发育。长期营养不良、环境缺碘、维生素D缺乏等病史对矮小身材的病因诊断具有重要意义。