体型异常是怎么回事，体型异常怎么办？

　　二、体格检查

　　正常人的生长发育有一定的规律，根据对正常男女各个年龄组的身长、体重的大量测量资料，得出其正常的标准值，作为评定体格是否正常的依据。因此，对每个患者均应测量：身高、体重；还要测量指距：两臂测平伸时左右指端间的最大距离；测量上部量（头顶至耻骨联合上缘的距离X下部量（耻骨联合上缘至足底的距离）及上／下部量比率，作为判断的辅助指标。还应检查第二性征及性腺发育情况，是否与年龄、性别、体格发育相符。外貌是否粗陋如类人猿面容，四肢末端肥大、内脏器官是否增大、皮下结缔组织是否增多等常能提示诊断线索。

　　三、实验室检查

　　（一）血浆生长激素测定（RIA法）

　　正常人基础状态（晨空腹起床前人2岁内平均0．38 nmol／L；2－4岁为0．19 nmol／L；4－16岁为0．047－0．14 nmol／L。巨人症及肢端肥大症时＞200.94 nmol／L；垂体性林儒症时可测不出。正常睡眠时GH出现高峰，GH瘤时规律消失。

　　（二）葡萄糖抑制试验（口服葡萄糖耐量试验）

　　巨人症和肢端肥大症者血糖升高，GH不被抑制到 0．24 nmol／L以下。

　　（三）生长介素C（SMC）测定

　　正常值75－200ng／ml，GH瘤时明显升高。

　　（四）血浆胰岛素样生长因子（IGF-1）测定

　　青春期男性为(435+ng／ml，女性为（570 t 25）+ng／ml。女青春期 IGF一I明显低于上述值，支持Laron和Pygmy佚儒症诊断。GH瘤时IGF一I明显升高。

　　（五）24H尿GH浓度

　　升高，有助于GH瘤诊断。

　　（六）激发试验

　　1．运动试验 爬楼梯、登车等运动 10 min试验前及后 30．60、90、120dn采血测 GH，正常人在 30或60min达高峰，峰值＞0．33 nmol／L。垂体性林儒症者峰值＜0.24 nmol／L。

　　2．胰岛素低血糖试验 普通胰岛素0．05－0．IU／kg静脉注射，于注射前及后 30、60、90、120 dn采血测血糖、GH，正常反应于兴奋后GH＞ng/ml，垂体性妹儒症者GH＜0．24 nmol／L。

　　3．精氨酸刺激试验 精氨酸0．5 g／kg静脉注射，方法及临床意义同胰岛素试验。试验应先检查甲状功能，如有功能减退可影响结果，应先治疗，纠正后再做。

　　4．左旋多巴（L－dopa）试验 体重＜15 kg者 L-dopa用量为125mg体重在 15－30 kg者用量为250mg；30kg以上者用量为500mg，口服。于服药前及后30、60、90、120 min取血狈GH。GH＜0.24 nmol／L支持垂体性妹儒诊断。如女性伴性功能低下者，于试验前2d口服乙烯酚和心得安，以减少假阳性。

　　（七）TBll兴奋试验

　　兴奋后血浆GH＞基础值血浆GH50％，且血浆GH绝对值增加＞0.47 nmol／L，支持GH瘤诊断。

　　（八）人生长激素释放激素（GHRH）试验

　　静脉注射 GH RH 10ug／kg，注射后 GH＞7 nmol／L排除垂体性保儒症的诊断。

　　（九）其他化验

　　甲状腺功能检查；性腺功能的检查(FSH、LH、E、T)肾上腺皮质功能检查及染色体检查等。血钙、磷、血糖检查等。

　　四、器械检查

　　X线拍片如头颅侧位片观察蝶鞍大小、前后床突有无破坏、下颌骨有无增长、颅骨有无增厚及骨质疏松等、颅内有无占位病变等。X线骨骼拍片观察骨髓是否融合、骨化中心生长发育情况，骨龄是否延迟（垂体性佚儒患者起码延迟4年以上） 颅脑CT、MRI对垂体微腺瘤的诊断有助。

体型异常鉴别诊断：

　　一、体型高大的鉴别诊断

　　（一）巨人症和肢端肥大症

　　巨人症（Gigantism）和肢端肥大症（Acromeg一aly）系垂体前叶生长激素细胞腺瘤、增生或腺癌，分泌生长激素（GH）过多，引起软组织、骨骼、内脏的增生肥大及内分泌一代谢紊乱性疾病。

　　1．巨人症 起病于青春期前（骨髓未融合前），一般认为身高超过同种族、同年龄、同性别的平均值三个标准差为巨人症。文献报道成年男性身高大于2．0 m，女性大于 1．85 m称巨人症。巨人症患者早期表现为过度生长发育，全身成比例地发育，躯干、内脏生长过度，肌肉发达、性腺发育早、性欲强烈，基础代谢率增高，血糖偏高或有糖尿病。晚期患者开始衰退，精神不振，肌肉松弛，四肢无力，性腺萎缩，智力迟钝，代谢率减低，心率缓慢。衰退期约历时4－5年，一般早年夭折。多为GH细胞增生。

　　2．肢端肥大症 起病于青春期后者滑能已融合者发展为胶端肥大症。巨人症患者于骨髓闭合后继续受过多的GH刺激，可发展为肢端肥大性巨人症。起病多缓慢，症状亦分2期：①早期（形成期）多种内分泌腺呈功能亢进。最早表现手足厚大呈进行性，面貌渐粗陋，典型面貌为类人猿面貌。由于头脸部软组织增生致头皮、脸皮增粗增厚、多皱格、唇厚、舌厚而大、言语模糊及音调低沉；头部骨骼增长使脸部增长。下颌增大致牙齿稀疏，眼眶上俯、前额骨、颧骨增大且突出；耳鼻长大；使面貌趋丑陋。四肢长骨不能增长但可加粗，手背足背厚而宽，手指足趾短而粗，形成肢端肥大。全身皮肤增厚，粗糙，皮脂溢出，毛发增多，色素沉着。男性睾丸增大，性欲旺盛；女性乳房大可伴溢乳，但月经少甚至闹经。患者常有头痛，以前额部及双额侧为主。基础代谢率增高，血脂、血糖增高，血磷增高，血钙及碱性磷酸酶正常。病程较长，多迁延十余年或更长。X线检查示蝶鞍扩大、指端丛毛状改变、脊柱骨质疏松及畸形等；②衰退期患者多健忘，以后为精神萎靡、变态，皮肤、毛发、肌肉均衰变，垂体腺瘤增大及周围组织受压症群，周围靶腺功能减退症群。由于代谢紊乱。抵抗力低下，多死于感染、糖尿病并发症、心力衰竭等。本病诊断依据：典型类人猿面貌、肢端肥大等征象；身高男性>2.0 m，女性>1．85m；X线骨骼特征；有关实验室检查支持本病诊断。

　　（二）体质性巨人症

　　与垂体性巨人症的身高相比可无明显差别。体质性巨人属正常变异，非病态，可能与遗传有关。身体各部分生长发育匀称，无内分泌功能障碍，无代谢紊乱，无实验室检查证据,X线骨骼片无异常发现。

　　（三）青春期提前

　　青春期是儿童发展到成人的过渡期，一般从出现男、女性征开始，直到体格发育停止。此期生长达最高速度。若女性在8岁前，男性在、9岁前开始性发育，称为青春期提前。由于青春期提前出现，患儿生长发育达最高速度，身高远远超出同年龄的其他儿童，性发育提早，第二性征提前出现，但发育成熟后最终身高与成人无异。无内分泌功能障碍及代谢紊乱存在。