体型异常是怎么回事，体型异常怎么办？

　　（四）性功能减退性高大体型

　　由于在骨髓融合之前发生性功能减退所致。由于性腺激素（雄性激素和雌性激素）不足或缺乏，致骨髓融合延迟而骨骼过度生长所致。

　　1．下丘脑性性腺功能减退症 下丘脑分泌多种激素（称释放激素）下丘脑部位的任何病变如颅咽管瘤产经胶质瘤、炎症等均可致下丘脑促性腺激素释放激素（GnRH）缺乏或不足。如早年发病，除5；起性腺功能减退外，还形成高大体型，同时伴有其他下丘脑功能受损表现，如尿崩症、情绪不稳、睡眠障碍、体温调节障碍、食欲改变0胖或消瘦等。如为肿瘤则可有局部压迫症状，如头痛、视野缺损、视力下降等。X线可发现蝶鞍改变及鞍区占位病变。尿中促性腺激素减少。垂体功能减退的表现。

　　2．垂体促性腺激素缺乏性性功能减退症患者除性腺功能减退外，其他垂体功能正常。男性发育期睾丸不发育，睾丸活检生殖细胞不成熟。尿促性腺激素含量减低。可能与遗传有

　　3．性腺病变致性功能减退症

　　翠丸精曲管发育不全症（Klinedeiter综合）;遗传性疾病，由于性染色体畸变，性染色体检查多呈（47）XXY或（48）XXXY组型，也可呈XXY／XY、XXY／XXY、XY/XXY等嵌合体型临床表现为男性外表、性功能低下、高大体型，可有轻度智力障碍。翠丸小而坚实，睾丸活检见精曲管颇受性和细胞呈腺瘤样增生。尿中促性腺激素含量增高性染色质检查与患者外表性别相反（正常男性性染色质阴性人懂事丸发育不全或无辜症：可能是由于胎儿期晕丸发育障碍，或因后天获得性睾丸炎症。创伤、放射线照射史等因素损伤睾丸所致。发病于早年可产生高大体型。患者晕丸小，易误为隐睾。尿中促性激素增高，尿17-酮类固醇降低。事丸活检可见Wolian管衍生物的残余或玻璃样的青春前的睾丸组织。

　　性腺功能减退性高大体型间的鉴别诊断：可测定尿中促性腺激素含量，如含量增高反映塞丸病变而下丘脑、垂体正常；如含量减少反映下丘脑、垂体病变，然后再有针对性的选择有关龌，如下丘脑一垂体功能、X线蝶鞍拍片、睾丸活检、性染色质或性染色体检查等。

　　（五）马凡综合征（Marfan Syndrome）

　　本综合征为先天性结缔组织疾病，多有家族史临床表现体格瘦长、手足指趾细长呈蜘蛛趾样，胸廓狭长呈鸡胸，常伴有先天性心血管病变，可有高度近视、晶体脱位等。

　　（六）高济氨酸尿症

　　本病为常染色体隐性遗传性疾病，患者的骨骼、心血管病变及眼部病变类似马凡综合征，身材瘦长、四肢细长、韧带松弛，两颧潮红，毛发细而稀疏，智力发育差。尿中眈氨酸含量增高（氰化硝普盐试验）

　　二、矮小体型

　　一般认为身高低于同种族、同年龄、同性别的平均值三个标准差，称为矮小体型。成年人身高多在 125－130 cm以下。

　　（一）垂体性株儒症（pituitary dwarfism）

　　是指垂体前叶功能减退或对生长激素（GH）不敏感引起的生长发育障碍。起病于婴儿期或儿童期，可单独由于GH缺乏所致。绝大多数为特发性，病因不明（原发性）,少数由于垂体及邻近组织的肿瘤、感染J伤J线损伤。血管病变所致。

　　1．临床特征①躯体生长迟缓，婴儿起病者出生时一般正常，约半数患儿于1－2岁时生长发育开始落后于同年龄正常儿童，另一半于5－6岁时生长发育才明显落后于同年龄正常儿童。平均每年增长＜3cm，四肢手足比例相称，但都短小。身长＞指距长，上部量＞下部量，体型比例同幼儿。面容幼稚。智力正常；②骨骼发育落后，长骨均短小，身高多数不足130 cm。骨化中心生长发育迟缓，骨龄比实际年龄落后4年以上，骨髓不融合；③性器官不发育及第二性征缺乏。④智力与年龄相称。因鞍区肿瘤所致者可有局部受压或颅压高症群。

　　2．诊断依据①病史特征。②测量身高。体重、指间距、上部量、下部量、及上下部量比率等。③X线检查观察腕骨、肘关节、长骨骨端，观察骨化中心及骨髓融合情况，计算骨龄较实足年龄延迟情况；观察蝶鞍及邻近组织的变化对病因诊断有助。④头颅CT、MRI在必要时应用。⑤实验室检查支持本病诊断如血清GH放免测定，正常人在 1－5ng/mL，本病时降低。必要做激发试验如胰岛素低血糖试验、精氨酸刺激试验、L一多巴（L-DOpa）试验。GM试验、生长介素测定正常值 0．5－2．0ng/mL，垂体性殊儒者低于此值。⑤排除呆小症及其他情况所致矮小体型。①染色体检查等有助鉴别诊断。

　　（二）体质性生长发育延缓或青春期延迟

　　此种情况常有家族史，男性多见。骨骼发育及性腺发育比正常儿童推迟约4年，青春期较同龄儿童晚，于青春期后幢3－24岁）骨骼及性腺迅速发育而达正常人标准。本病无内分泌腺功能障碍，GH正常，亦无全身慢性疾病的证据。

　　（三）原基性矮小体型

　　1．原基性诛儒症 病因不明。从胚胎开始发育迟缓，出生时体格小，生长缓慢，身体各部比例适当。智力与外貌与年龄相符。青春期性腺发育正常，有生育能力。GH及垂体其他激素正常，甲状腺及肾上腺皮质功能正常。少数患者伴有各种先天畸形、智力发育障碍、类早老症等。

　　2．早老症 本症很少见。出生时正常，互岁以内生长发育较缓，二岁以后生长发育显著减慢甚至停止，3岁左右呈现瘦弱老人外貌。可有全身性动脉粥样硬化，血脂可能升高，可有高血压。智力一般正常。骨骼比例及骨龄正常。病因不明，或与遗传有关。

　　（五）甲状腺功能减退性矮小体型

　　甲状腺功能减退发生于胎儿或新生儿时期孵小症；发生于儿童期称幼年部液性水肿。如未能及早给予充分的治疗，二者均可导致生长发育障碍。

　　1．呆小症 一般于出生表现反应迟钝，嗜睡、喂奶困难、腹胀、便秘、脐疵、哭声嘶哑等，随年龄增长出现下列特异表现：①体格异常，身材矮小，四肢粗短，上部量大于下部量。②呆小症面容，头大、鼻梁下陷、鼻扁而宽、两眼距宽裂小呈水平状、颜面及眼睑虚肿、面色灰白、唇厚、舌大且常伸出口外、流涎等。③智力低下。表情呆滞、反应迟钝、语言缓慢且声音低沉、可伴有聋哑（地方性呆小症者人④皮肤干冷、粗糙，肤色蜡黄，毛发稀少无光，可有效液性水肿。⑤骨骼发育迟缓、出牙迟、因门闭合延迟。骨龄延迟。③甲状腺肿大或者萎缩等。

　　诊断依据：①地方性者有流行病史。②有典型体态及呆小症面容。③甲状腺功能检查有甲状腺功能减退指征呷状腺摄I率测定有助于病因诊断：地方性者多正常甚或增高；甲状腺自身病变及甲状腺发育障碍、抗甲状腺药物所致者、甲状腺摄碘障碍所致者吸‘’‘二率降低。④骨骼X线拍片示骨龄显著落后于实际年龄。