治疗地中海贫血

                                                                            治疗地中海贫血
        早在1925年，一位底特律的小兒科醫師Thomas Cooleys就描述一位美籍意大利小女孩臨床表現嚴重貧血，脾臟腫大及骨骼異常，其後證明此女孩就是重度的乙型地中海貧血患者，因此重度的乙型地中海貧血目前稱作Coolcy　s貧血。缺氧則加重心臟循環負擔，更會影響內分泌功能。因此造成生長遲滯，發育不良，性功能障礙，所以身材短小也是地中海貧血患者另一特徵。中度病患的雙親必定是輕度及極輕微的帶因者，代因者詳鄻O為困難，常有賴家族史才能發現帶因者，再行做基因檢查確定詳唷４藭r家族成員必須接受醫師諮詢，避免產生嚴重缺陷的下一代。
        (二)治疗地中海贫血先天性血色素病變
        血色素簡單來說，其結構分為兩部分　血色質(Heme)及血色蛋白鏈(globin chain)，鐵質是血色質的主要成份，人體缺乏鐵質時就無法製造血色素，因此有缺鐵性貧血的發生。當我們腸胃道無法吸取足夠的鐵質或因出血導致體內的鐵質流失時，就會形成缺鐵性貧血(Iron deficiency anemia)。它都是後天性的原因所造成，可以治癒。相反地，地中海貧血則是先天性基因的缺憾，使人體無法製造出正常的血色素蛋白鏈所導致的血色素病變，還記得血色素是由血色質及四條血色蛋白鏈結合而成，缺一不可。人體正常血色素的四條血色蛋白鏈共分為兩組，分別以羅馬字母阿爾發(alpha)及貝他(beta)來命名，人體第16及第11對染色體上就分別有控制製造阿爾發及貝他血色蛋白鏈的基因。當基因發生遺傳缺憾時，就會無法合成這兩種血色蛋白鏈，也就無法與血色質結合成正常的血色素。
        所以地中海貧血臨床表現極為分岐，預後完全視乎基因缺憾的程度而定，除重度患者外，其他患者並無生命之虞，但因缺鐵性貧血及地中海貧血皆屬小紅血球性貧血，需由鞮#作鑑別詳啵?蛘`斷地中海貧血為缺體性貧血時，補充鐵質治療反而導致鐵質大量淤積於患者個器官內，包括心臟、肝臟、胰臟、皮膚及各內分泌器官，導致器官功能異常，可以引起心臟衰竭、心律不整、糖尿病、肝維化、肝硬化、皮膚淤黑，甲狀腺、副甲狀腺不足等。體內鐵質淤積的另一原因是慢性輸血，輸入地中海貧血患者體內的異體紅血球循環30~40天後，即被代謝排除，然而血色質卻無法自人體內排出，而存積於各器官間，終至器官衰竭。
        (六)骨髓移植治疗地中海貧血
        當阿爾發基因病變時所造成的貧血，就稱為阿爾發地中海貧血，國人亦稱作甲型地中海貧血，同樣也會有貝他地中海貧血，國人亦稱作乙型地中海貧血。我國是甲型地中海貧血好發區，發生率較乙型高，由於帶因者極難詳啵??晕覈?嬲?颊邤的繜o正確數字，祇有地區性的統計，南北部大略相同，分別是甲型患者是人口的6-8%，乙型則約1-2%。台灣原住民中以阿美族發生率較高，約為12%。另外人類在胚胎時期尚有其他控制不同血色蛋白鏈的基因存在，分別以Zcta，Delta，Gamma，Epsilon等羅馬字母命名，所以實際上地中海貧血並非祇分為阿爾發及貝他型而已。祇是出生後正常血色素祇由阿爾發及貝他鏈構成，其他類型的地中海貧血不多見，故不在此詳述。基因缺憾簡單而言分為兩種，一是遺傳密碼完全流失(deletion)，一是密碼因突變而錯亂(mutation)，兩者皆導致基因顯示功能喪失，無法合成正常的血色蛋白鏈，基因的缺憾有程度的差別，也構成臨床貧血表現有輕重之別。人體各類生理功能皆有代償作用，當輩貝他基因生變時，胚胎時期的加馬血色蛋白鏈基因則會被激化取代原來貝他基因的功能，這時加馬鏈與正常的阿爾發鏈則會形成異常的血色素，稱為胎兒血色素(血色素F)，它實際上就是人類胎兒時期所循環的血色素，由於其氣體交換的靈活性不及成人血色素，祇適用於仍在母體內的胎兒時期，出生後若人體仍循環胎兒血色素的話，就會造成呼吸功能障礙，引起缺氧狀態。