治疗地中海贫血

        所以重型患者除了要時常接受輸血治療，以矯正血色素不足所造成的缺氧狀態，維持生命，保持生長之外，更需注意鐵質存積造成的併發症，去鐵治療乃是利用能吸附鐵質`的藥物注射入體內，將体內多餘的鐵質自腸胃道及尿液中排除，目前可供使用的去鐵質藥物稱作DFO (desferrioxamine) ，由真菌 (Strcptomyces pilosis )所分泌的一種具有吸附鐵質的物質，進入人體後，由於半衰期極短祇適宜皮下或靜脈持續輸注，DFO進入細胞內與鐵質結合成複合物。此物隨即脫離至細胞外，因半衰期短及無法自腸胃道吸收，必須要長期注射，造成治療的不便。1977年臨床可利用小型電池推動輸注浦，使患者在家長期皮下或靜脈注射DFO，使去鐵治療更趨有效。在鐵質存積在器官內尚未形成永久性傷害前，去鐵治療均能有效改善器官功能，包括心臟、肝臟、胰臟、及內分祕器官，但DFO本身對骨骼及幼兒生長發育亦有礙。　  在幼兒不宜過早進行去鐵治療，通常在3至5歲時開始。目前去鐵治療普遍每週進行5至7天，利用小型電池推動浦持續皮下或脈注射8-12小時(可利用夜間睡眠時間)，每天劑量為每公斤體重給予25至60毫克。醫師定時追蹤血鐵濃度以評估治療效果及療程。去鐵治療高濃度皮下注射時可引起局部紅班、痕癢、靜脈注射過速時造成頭眩暈、低血壓、全身皮膚紅班痕癢等過敏反應，可有效以抗組織治療，醫師對新病患治療時先以低劑量測試為宜。DFO對部份病患可造成視力減退，視野縮窄，高頻率聽力喪失，肢體痲痺，咳嗽，呼吸急促，腎功能障礙。但發生率低。劑量降低或停藥均可使症狀消失，一般均為可逆性的副作用。故去鐵治療確實對地中海貧血患者極為有效及安全，使這群終生不得不接受紅血球輸血的患者，免除器官衰竭的危險。自從1960年發現去鐵治療法以後，使此類病患於15歲時存活率可達90%明顯降低死亡率。不過DFO藥價高昂，平均每年需新台幣40萬元，因此地中海貧血患者的治療實際是家庭及醫療資源一大負擔，可見優生諮詢的重要。因DFO藥價高，必須持續注射為其缺點。目前更有口服的新去鐵藥劑Deferiprone的開發，較盛行於大英聯邦地區，經腸胃道吸收後，吸附鐵質於糞便及尿液中排泄，每日劑量為每公斤50-100毫克 ，副作用包括白血球減少(約2%病患會發生)，在服藥6週以後發生，適時停藥均能於1至3個月內完全康復，此類患者不宜繼續服用此藥，其他少數病患會有關節痛，骨骼疼痛，腸胃不適，由於此藥增加尿液渑艣?繒??鹈?屆撀洌?つw脫屑現象，不過發生率極低，仍屬頗安全的藥品。現在更有長效皮下製劑Novartis的報告，使這種必須長期施行的治療更容易更有效在家中進行，可說是地中海貧血患者一大福音。
        地中海貧血患者每年輸血量達100單位紅血球濃度液時，即會造成鐵質器官存積。成年人體若存積鐵質總量達70公克時，或心臟肝臟含鐵量超過15毫克每公升淨器官重量時，則會導致器官衰竭而死亡。重度地中海貧血病患縱然接受輸血治療也會在15至20歲期間因鐵質存積心臟衰竭死亡。平均祇有百分之三十的病人可存活到25歲。
        治疗地中海贫血又稱作海洋性貧血，Thalassemia在希臘文裏就是海洋的意思，它是一種遺傳性的貧血，好發地區包括地中海、中東、印度洋及南中國海沿岸國家，與人種有關，我國則見於南部各省份，如雲南、廣東、廣西、福建及包括台灣。地中海貧血目前是世界上最多見的遺傳性疾病，遺傳的人口達到兩億人以上，實際上它是一種血色素病變所構成的貧血。在人體紅血球內寶含血色素，主要有吸附及釋放氧氣與二氧化碳的功能，因此由肺部吸入到人體的氧氣由血色素帶到組織處進行生理新陳代謝，代謝後所產生的二氧化碳則再由血色素咻數椒尾颗懦鲶w外，這就是生物的呼吸功能。人不能一刻不呼吸，所以人也不能一刻沒有血色素。