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首发症状与本病病因密切有关。沙松林报道的70例下丘脑综合征中,起病表现以尿崩症为最多,其次为头痛、视力减退、性功能紊乱(包括性早熟、发育延迟、发育不全及不发育)、肥胖和嗜睡为多见。少见的首发症状有发热、智力减退、摄食异常(多食、厌食)、精神或情绪紊乱、昏迷。
1.下丘脑原发病的表现和功能异常
(1)下丘脑原发病的表现:与下丘脑综合征的病因有关。如鞍上区肿瘤、第三脑室前部肿瘤极易侵及下丘脑,可引起尿崩症、视力减退、头痛、呕吐、颅内压增高征。如结核性脑膜炎时,则有低热、盗汗、血沉增快、颈项强直、克氏征阳性等脑膜刺激征。
(2)下丘脑功能失常:不同部位的下丘脑核团神经元受损时,表现不同的调节功能障碍。
①睡眠障碍:下丘脑后部病变时,多数患者表现嗜睡,早期可失眠。常见的嗜睡有下列类型
A.发作性睡病(narcolepsy):患者不分时间和场地随时睡眠,数分钟至数小时不等。最常见。多由于脑外伤、脑炎等引起。
B.深睡眠症(parasomnia):睡眠发作可持续数天至数周,但可喊醒进食、小便,过后又入睡。多见于下丘脑后部、脑干上端的疾病。
C.睡眠颠倒:白天嗜睡,夜间兴奋,可见于下丘脑后部感染。
D.周期性嗜睡强食症(kleine-levin syndrome)患者出现不可控制的、发作性睡眠,每次睡眠时间持续数小时、数天,醒后暴饮、暴食,食量增加数倍以上,又称下丘脑性(中枢性)肥胖症。
②摄食障碍:
A.病变累及腹内侧核或结节部,常致多食而肥胖,常伴性器官发育不良,称肥胖-生殖无能综合征。肥胖以面、颈及躯干部最显著,肢体近端次之,手指纤细,皮肤细腻,骨骼过长,智力减退,性器官发育障碍,可并发尿崩症。
B.病变累及下丘脑外侧,腹外侧核,常出现厌食、消瘦、毛发脱落、皮肤萎缩、肌肉软弱、心动过缓、畏寒、基础代谢率降低,甚至恶病质。
③体温调节失常:
A.体温过低:降至36.0℃以下。可见于血管瘤。
B.低热:通常在37.0℃上下。
C.高热:呈弛张型或不规则型高热,可达41.0℃以上,昼夜多变,高热时躯干热,而肢体冰凉,呼吸及心率正常,一般退热药无效,但氯丙嗪和大剂量的氨基比林可退热。(用药时注意药物的副作用)物理降温如酒精擦浴、冰水灌肠、冰袋冷敷也有效。
④精神症状:
A.急性病变时,常表现激动、哭笑无常、定向缺失、幻觉、易怒、抽搐等。
B.两侧乳头体受损时,可出现柯萨可夫综合征又称遗忘综合征(amnestic syndrome)为近事遗忘、虚构症和定向障碍,意识尚清楚,偶在夜间可出现短暂谵妄状态。
C.下丘脑前部受损时,亦可引起躁狂症,可见于颅脑手术、外伤。
D.脑炎后也可出现病态人格,精神异常,多由于病变侵及下丘脑部。
⑤心血管症状:临床表现多种多样,而且是波动性的,与病因及病变部位有关。
A.下丘脑病变:周期性低血压,阵发性高血压,阵发性室上性心动过速,窦性心动过速,心动过缓等。
B.鞍上-第三脑室肿瘤,可出现间歇性发作的直立性低血压。
C.下丘脑及脑干急性病变时,可出现心肌梗死样心电图改变,T波低平、倒置,Q-T间期延长,U波明显。以上心电图改变与体温、血电解质水平无明显关系。
⑥胃及十二指肠溃疡:下丘脑急性病变时常发生胃及十二指肠溃疡并出血,穿孔或腹膜炎。
⑦颅部外伤、下丘脑部畸胎瘤、大脑胶质瘤患者,可发生间脑性癫痫。发作时,颜面及胸上部皮肤潮红、大量出汗、流涎、溢泪、排尿感、排便感、抽搐、震颤,有或无意识障碍,数分钟至1~2h不等。发作过后觉全身乏力。
2.下丘脑-垂体-靶腺内分泌功能紊乱
下丘脑综合征时可引起下丘脑释放(抑制)激素分泌障碍、垂体及靶腺内分泌功能紊乱。
(1)完全性下丘脑激素分泌缺乏可引起全腺脑垂体功能减退症。
(2)单一性下丘脑激素分泌缺乏或亢进:
①生长激素释放激素(生长释放素)分泌缺乏,引起垂体生长激素分泌减少,发生垂体侏儒症;分泌亢进时,发生巨人症、肢端肥大症。
②催乳素释放激素和催乳素释放抑制激素分泌缺乏,可引起催乳素分泌减少;分泌亢进时,可引起溢乳或溢乳-闭经综合征:男子乳房发育征。
③促性腺激素释放激素(GnRH)分泌缺乏时:女性闭经、男性性欲减退、阳痿、第二性征及性器官不发育、Kallmann综合征;分泌亢进时发生性早熟。
④促甲状腺激素释放激素分泌缺乏时,引起下丘脑性甲状腺功能减退症;分泌亢进时,引起下丘脑性甲状腺功能亢进症。
⑤促肾上腺皮质激素释放激素分泌缺乏时,引起肾上腺皮质功能减退症;分泌亢进时引起肾上腺皮质增生型皮质醇增多症。
⑥抗利尿激素分泌缺乏时,引起尿崩症。
3.视力、视野障碍 下丘脑综合征发生于下丘脑前部肿瘤时,可引起视力减退、视野障碍(颞侧偏盲、同向偏盲、管状视野)复视,视神经不同程度的萎缩,视盘水肿,甚至失明。
4.其他具有下丘脑症状的一些疾病 己公认有肥胖、性发育不全、智能低下、骨发育异常、糖耐量异常(或糖尿病)与下丘脑病有关。如:①普拉德-威利综合征 (Prader-Willi syndrome)又称低肌张力-低智能-性腺发育底下-肥胖综合征;②奥尔布赖特综合征又称奥尔布赖特骨营养不良征、骨纤维异常增殖征、多发性骨纤维营养不良征;③周期性嗜睡-饥饿综合征(periodic somnolence and morbid hunger syndrome)又称克莱恩-莱文综合征(kleine-Levin syndrome);④肥胖-生殖无能综合征(adiposogenital syndrome)又称弗勒利希综合征(Frö- lich syndrome)。
下丘脑综合征的一个重大特点就是症状的多样性和复杂性,因而不易确诊。此病的完整诊断应包括几个方面,即初步诊断、病因诊断、损伤部位和病理诊断。
1.初步诊断
(1)诊断下丘脑综合征的前提是:已排除单一靶器官或垂体自身的病变以及全身性疾病后,才能考虑下丘脑。