共济失调是怎么回事，共济失调怎么办？

　　3、诊断 婴儿期发生的共济失调，3－6岁出现的毛细血管扩张，躯体发育迟缓，皮肤迟发的早老性改变。血清 IgA及 IgE明显减少。血清甲胎蛋白升高。X线头颅侧位片见鼻咽部淋巴组织减少或缺失。

　　（五）激揽体桥脑小脑萎缩（OPCA）

　　本病分为遗传性与散发病例两类，临床有多种类型，Meniel型是遗传性中最常见也是最典型者。

　　本病呈常染色体显性和隐性遗传，以前者较多。病理改变主要在橄榄体、桥脑基底核和小脑半球，细胞明显消失，神经纤维显著脱髓鞘。脊髓后索和脊髓小脑束也受累，面神经核、舌下神经核、红核、黑质、基底核、大脑皮质和脊髓前角也有损害。

　　1、临床表现 为中年起病的遗传性共济失调。开始为小脑性行走困难，以后影响上肢并出现构音障碍。有时可出现头和躯干的静止性震颤。通常无眼球震颤，肌力和反射正常，有意向性震颤，辨距不良。有不自主运动如舞蹈动作、手足徐动、震颤麻痹综合征。部分患者出现核上性或核性眼肌麻痹，视神经萎缩，视网膜色素变性，眼球震颤较少见，有病理反射，深感觉障碍，尿失禁。少数出现痴呆。

　　2、辅助检查 气脑造影和CT或MRI扫描可见小脑和脑干萎缩，MRI检查优于CT。脑干诱发电位也有助于诊断。

　　3、诊断 根据临床表现，即成年后发生的进行性小脑性共济失调，伴有锥体外系征，眼部症状，脊髓症状，阳性家族史，结合CT及MRI诊断并非困难。

　　（六）小脑徽榄萎缩

　　本病又称原发性小脑实质变性，属常染色体显性遗传，有少数患者是常染色体隐性遗传。病理改变在小脑皮质，浦肯野细胞消失。变性可顺行扩展至小脑其他核以至小脑传出纤维，变性逆行达橄榄核，后者萎缩，胶质增生，橄榄核小脑间的纤维脱髓鞘。

　　1、临床表现 多数在33－57岁起病，初期步态不稳，走路瞒珊，两足分开。以后影响手的精细动作，字迹变坏，讲话油吃，或有吟诗状语言。肌张力低，意向性震颤，指鼻、跟膝胜试验不准。部分病例后期出现眼球震颤。膀跳括约肌障碍也较常见，少数患者智能减退，视力正常，无感觉障碍。

　　2、辅助检查 气脑造影、CT或MRI可见到蚓状沟加宽而第四脑室正常。

　　3、诊断 根据发病晚、多数在50岁后起病，指鼻及跟膝胚试验不准，CT或MRI可见到蚓状沟加宽而第四脑室正常。

　　（七）肌阵挛性小脑协调障碍

　　为常染色体隐性遗传。病理改变主要为齿状核细胞的丧失和结合臂的变薄，红核小细胞发生变性。故也称“齿状核红核萎缩”。

　　1、临床表现 是肌阵挛J脑功能不良、伴有或不伴癫痫大发作。多在7－21岁起病，开始可能为一个肢体的定向性震颤，构音障碍辨距不良，轮替运动不能。肢体共济失调较躯干共济失调明显。上肢较下肢重，严重者两手向前伸直时呈扑翼样震颤。肌阵挛性癫痛可在小脑症状出现之前数年已存在。

　　2、诊断 主要依靠肌阵挛、小脑功能障碍、伴有或不伴有癫痛大发作。

　　（八）遗传性共济失调一自内障一株儒一智力缺陷综合征是一种少见的遗传病。多为常染色体隐性遗传，主要病理改变是小脑明显萎缩，浦肯野细胞和颗粒细胞几乎消失全无，胶质增生。

　　1、临床表现 出生后或婴儿期出现症状者称幼儿型，成年人发病者称成人型、本病有三种特征性症状是白内障、小脑共济失调、智能发育不全。白内障出生则有或在5岁后发生，均为双侧性。小脑功能障碍表现为构音障碍，躯干及肢体共济失调，眼球震颤，肌张力低。年龄大些患儿常有锥体束征阳性。性功能发育迟缓、足外翻、脊柱后侧凸，指（趾）畸形等。

　　2、诊断 典型的症状白内障、小脑共济失调、智能发育不全即可诊断本病。

共济失调预防：

        遗传性共济失调的预防主要在于遗传咨询，但因这类疾病有多种遗传方式，故遗传咨询目前仍有困难。因此预防主要是避免近亲结婚；对于有家族史的成员，从儿童起就定期去医院检查，及早发现有无骨骼畸形、眼部症状、心脏病变，以及行走不稳等共济失调症状，以便及早治疗，可能使疾病进展得以延缓或使静止稳定的时期得以延长。