血友病的盛会

    他说：“自从GAP计划启动以来，在项目实施的国家，病人的诊断数量得到提高、医护工作者得到了培训、政府也参与到了血友病关怀事业当中。在计划启动一年半的时间里，新诊断和登记了2852病人，培训了135名医护人员，对613名血友病患者进行了血友病知识的宣教。在世界血友病联盟的帮助下，亚美尼亚、埃及、格鲁吉亚、墨西哥、非律宾、俄罗斯和泰国正在执行一个长期发展计划，其中四个国家的政府还签署了协议，以增加本国的血友病关怀资源，包括治疗产品等。”
    他还说：“GAP探索出了提高一个国家血友病关怀水平的方法，那就是积极利用并扶持和发展当地的专家，当地的资源和工具，同时提高国家血友病组织与政府协同工作的能力。选择GAP国家的条件包括：1.要有一个建立好的病人组织，如血友病协会等。2.有重要的专注于血友病的医务工作者。3.该国家的政府有对提高血友病关怀进行承诺的可能。”
    世界血友病联盟对于选择GAP帮助的国家有很严格的评审条件，他们有一套很完善的评估体系，会对一个国家在血友病关怀的各个方面进行打分。看来，中国如果想被列入GAP计划的帮助对象，政府对血友病关怀的意识和态度是关键。
    三、医学会议
    在随后进行的各种会议中，有很多新的观点和方法被提出，在此就大家关心的一些话题进行一下介绍。
    关于抑制物
    参加“血友病抗体--临床方面”会议的专家一致同意这样的观点：第一次进行因子治疗的年龄会对抑制物产生的可能性有很大的影响。在两岁前应该尽量延迟首次治疗或者用尽量小的剂量进行首次治疗，以减少产生抑制物的风险。
    那么在两岁前怎么办？
    加拿大的乔治医生展示了他对五个血友病治疗中心的研究结果，这五个加拿大研究中心只用基因重组的七因子（rFVIIa），完全不用八因子对两岁以下的血友病孩子进行治疗，研究结果显示，基因重组的七因子对于治疗除了口腔出血以外的绝大多数出血是安全有效的，这样对拖延首次使用八因子很有帮助。
    对80%的病人来说，免疫耐受感应（ITI）是消除抑制物的有效方法，但是成本太高。除了ITI以外，旁路疗法以及其它一些高科技的方法显然也是很有效的，但这些方法都很贵，发展中国家用不起.
    令人激动的产前诊断前景
    “母体血浆中胎儿DNA的发现，以及母体血液中胎儿RNA标志物的新领域为无损害性产前诊断展现了良好的前景。”来自英国的吉姆在星期一的“血友病的怀孕问题”会议上说。
    “这对于观察胎儿和胎盘的健康这一非常有希望的研究领域来说，仅是一个开始。未来的前景包括父体突变的大范围筛分，通过血浆RNA标志物监控胎盘和胎儿的状况，以及疾病的产前诊断。”他说。但他又强调：“从研究到临床应用还是要谨慎的。”
    随后，来自英国的Stuart Lavery展示了胚胎植入前基因诊断（PGD）的概念，其目的是：1）扩展生育选择的范围，2）避免损伤性诊断，3）避免怀孕终止。
    但是“胚台植入前基因诊断”也引起了专家们的一些担心和顾虑。遗传学家关心单细胞诊断的有效性和坚固性；产科医生对进行活组织检查的胚胎发育是否产生影响而表示担心；伦理学家则对胚胎的选择和破坏以及“设计婴儿”的观念提出了质疑。
    基因疗法
    “通过加强转导作用、提高因子表达、传递系统、目标组织，同时减少或消除互性，以改进媒介体和给药方法，是研究血友病基因疗法的主要问题。”据美国的怀特说。