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闭经鉴别诊断:
因为闭经的类型繁多,不能—一叙述,仅以下常见的具代表性的类型加以鉴别。
一、原发性闭经
(一)子宫阴道发育不全
主要由于两侧副中肾管发育不全所致。两侧副中肾管的中段及尾段未发育,即副中肾管伸延到中线前即停止发育,因而未能会合成子宫。临床上表现为先天性无子宫、无阴道。如果两侧副中肾管会合后不久即停止发育,则形成始基子宫,这种子宫很小,无内膜,故无月经。若两侧副中肾管会合形成子宫后,但未贯通,即形成实性子宫,无子宫内膜;或贯通后不久即停止发育,形成幼稚型子宫。表现为原发性闭经, 如有部分子宫内膜,闭经可伴有周期性腹痛。智力、体态和第二性征发育正常。下丘脑一垂体一卵巢轴功能正常,染色体组型为46,XX。
(二)对雄激素不敏感综合征
又称睾丸女性化或男性假两性畸形,患者性腺属男性,体内有睾丸。在胚胎早期率丸分泌睾酮,但由于靶器官细胞内缺乏雄激素受体,对睾丸酮不发生反应,以致妨碍外生殖器和男性第二性征的发育。青春期后,睾丸发育,同时能分泌雌激素而产生女性化作用,引起乳房发育产表似女性,故称男性假两性畸形。临床分为对雄激素完全不敏感型和部分不敏感型两类。
l.对雄激素完全不敏感型 患者发育正常,身材偏高,臂长,足巨大,乳房发育,但乳头小,乳晕淡,阴毛及腋毛稀少。外生殖器呈女性型,小阴唇发育差、阴道短,上段为盲端,无子宫,睾丸可能在腹腔内或腹股沟内。
2.对雄激素部分不敏感型 外生殖器可表现为阴蒂肥大或为短小的阴茎,常伴有尿道下裂。因此,对原发性闭经患者伴阴道盲端及无子宫时,应考虑睾丸女性化综合征的存在。染色体组型为XY,血FSH(促卵泡生长激素)和LH(促黄体生成激素)增高,睾丸酮在正常男性范围或增高,为诊断本病的依据。
(三)脱纳综合征
又称性腺发育不全伴矮身材等驱体畸形征。正常女性染色体组型为46,XX。卵巢正常发育必须有两条染色体的全部基因,其中防止 矮身材和残颈的基因位于X染色体的短臂上。性细胞分裂时,可能因某种因素性染色体不分离,形成的合子就可能只有一条染色体;或者在分裂过程中,X染色体短臂断裂或丢失,造成性染色体数目和结构异常,即可出现卵巢发育不全综合征,临床上统称为先天性卵巢发育不全,或脱纳综合征。卵巢呈条索状的纤维组织,无卵母细胞或卵泡,因此不分泌雌激素。所以表现为原发性闭经,矮身材、暖颈、桶状胸、肘外翻、后发际低、第二性征不发育;生殖器呈幼稚型常伴有主动脉狭窄与泌尿系统异常。
血雌激素水平低,伴高水平血促性腺激素。染色体组型为45,XO,最常见的嵌合型为45,XO/46,XY。
(四)单纯性腺发育不全
单纯性腺发育不全者,无染色体异常,染色体组型可分46,XX或46,XY,患者外表都是女性。
1.XX单纯性腺发育不全 又称真性卵巢发育不全,由于卵巢不发育,所以表现为发育不良的女性生殖器,但无畸形。第二性征发育差,但无矮身材及其他脱纳综合征的特征,染色体组型为46,XX。血雌激素水平低,血促性腺激素增高。没有生殖功能。
2.XY单纯性腺发育不全 正常情况下,男性胚胎早期的睾丸分泌事丸酮和副中肾管抑制因子,睾丸酮促使中肾管发育为男性生殖系统,包括附星、输精管、精囊、前列腺及阴茎及阴囊,副中肾管抑制因子则促使副中肾管退化。在XY单纯性腺发育不全的患者,由于染色体出现基因突变,胚胎期的睾丸不发育,不分泌事丸酮和副中肾管抑制因子,于是中肾管退化,不再发育为男性生殖器,而副中肾管却发育为女性生殖系统;患者外表呈女性,常接女性生活。常因原发性闭经就诊,身材高大,手脚较粗厚房不发育,腋毛阴毛少。内外生殖器为女性,但发育差。缺乏脱纳综合征的特点。染色体组型为46,XY,雌激素水平低,血促性腺激素增高,血睾酮低,以此可与星丸女性化综合征鉴别。