肾上腺白脑营养不良

由于本症表现复杂多变，ALD的临床诊断比较困难，对于脑型病人出现学习障碍、精神改变、弱视、耳聋、痴呆、或进行性偏瘫应考虑诊断，MRI发现脑白质特异性病变常可正确诊断多数病例。肾上腺脊髓神经病的诊断更为困难，应注意与迟发性神经鞘脂贮积病即Niemann-Pick病、Strümpell家族性截瘫和多发性硬化等代谢或变性性疾病鉴别。约1/3 AMN病例无肾上腺功能不全，且许多症状性女性杂合子VLCFA检测水平变异较大，使诊断更加困难。所有男性Addison病患者均应进行ALD相关检查。应注意X-性联肾上腺脑白质营养不良与新生儿肾上腺脑白质营养不良是完全不同的疾病，不能混淆。

　　【诊断】确诊ALD有赖于应用GC-MS测定血浆、红细肾上腺白脑营养不良胞、白细胞或培养成纤维细胞中饱和VLCFA水平。通常在新生儿期VLCFA水平已增高，随年龄增加无显着改变。在已有男性患者的家族中应检测所有女性成员的VLCFA水平，以便检出杂合子和进行遗传咨询。测定VLCFA和应用DXS52 DNA探针连锁分析即可100%检出杂合子。检测 ALD基因突变的方法正在研究。测定羊水细胞和培养绒毛膜绒毛VLCFA可进行产前诊断，DXS52 DNA探针已被用于鉴定男性患病胎儿。

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