选择素基因单核苷酸多态性与IgA肾病的关联

     选择素基因单核苷酸多态性与IgA肾病的关联 
      虽然为阐明IgA肾病(IgAN)的遗传背景，各国研究者已付出了巨大的努力，但是与其发病机理相关的遗传因素尚未完全了解。
  为此，日本东京大学医学研究所人类基因组中心的Takei T及其同事研究了E-选择素和L-选择素基因的单核苷酸多态性与IgAN之间的相关性。
  他们根据染色体1q24-25选择素基因簇单核苷酸多态性(SNPs)的连锁不平衡，设计了病例-对照相关性研究，结果发现E-选择素基因有2个SNPs(SELE8和SELE13)、L选择素基因有6个SNPs(SELL1、SELL4、SELL5、SELL6、SELL10和SELL11)，而这些SNPs与日本IgAN患者显著相关。所有的8个SNPs都处于近完全连锁不平衡。
    SELE8和SELL10引起的氨基酸替代包括His被替代为Tyr(χ2=9.02，P=0.0026, OR=2.73 [95%CI：1.38--5.38])以及Pro被替代为Ser(χ2=17.4，P=0.000031, OR=3.61 [95%CI：1.91--6.83])。SELL1可影响L-选择素基因启动子活性(χ2=19.5，P=0.000010，OR=3.77 [95%CI：2.02--7.05])。这三个基因位点的TGT单倍型与IgAN显著相关(χ2=18.67，P=0.000016，OR=1.88 [95% CI：1.41--2.51])。
    Takei T等总结认为，选择素基因的这8个SNPs可用于筛选易感IgAN表型的人群，这种IgAN表型可能涉及间质浸润。