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脊柱畸形:人类脊柱在胚胎期发育较快,全部结构在数周内完成。脊柱形成后即有其形态和稳定性。全部发育过程分为四期。第一期称脊索期,于胚胎的第十五天形成,其残留部分终生存在,称为髓核;第二期称膜性期,第21天开始到三个月结束;第三期为软骨期,从5~6周到出生前;第四期为骨性期,从二个月到出生后完成一部分。胚胎发育到第14~21天时有板状细胞层将羊膜腔和卵黄囊分开。从此分为外胚层、中胚层和内胚层。外胚层形成神经板,其中部下陷成为神经沟,继之发育成神经管。脊索源于间叶细胞,位于神经管的深层,上自枕后下达尾椎。沿正中线围绕脊索形成42对体节。中胚层沿神经管形成原始的体节渐演变成"生骨节",沿神经管和脊索发育,最后形成椎体。
椎体发育缺陷可分为:1.分节不良:单侧的分节不良称为骨桥,可导致脊柱侧弯,因骨桥限制了凹侧的生长发育。椎体前方分节不良可产生进行性驼背。后方分节不良可致脊柱前突。两节以上的分节不良称为"大块椎体",该部脊柱活动受限,如颈部的K1ippel-Feil综合征。2.椎体形成不良:侧方形成半椎体的引起脊柱侧弯;后方半椎体可致脊柱后突。上述先天性椎体畸形多并发肋骨畸形。
神经管发育期间,如有迷走的中胚层细胞从前方长入神经组织而不是环绕神经管则可形成一骨嵴。在该水平面的脊髓呈矢状分裂称为脊髓纵裂。北京儿童医院自1980~1991共收治脊柱侧弯500例,其中先天性脊柱侧弯计350例。350例先天性脊柱侧弯中并发脊髓纵裂的18例(5.14%);另有2例脊髓纵裂并无脊柱侧弯,共计20例。脊髓纵裂常有神经症状,如一侧足发育落后,高弓足、内翻足、小腿三头肌萎缩和大小便失禁。因而足部异常要向上检查到脊柱。