肝豆状核变性病

　　肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。
　　4、眼
肝豆状核变性病生理
　　肝脏是最常见的受累器官，多表现为慢性肝炎、肝硬化，反复出现疲乏、食欲差，呕吐、黄疸、浮肿或腹水等。有少数表现为急性肝炎，甚至迅速发展至急性肝功能衰竭。轻者仅见肝脾大而无临床症状。约15％的患儿在出现肝病症状前后同时发生溶血性贫血，一般是一过性的，但亦可发生严重溶血合并爆发性肝功能衰竭，甚至死亡。溶血原因是由于大量铜由肝脏释放入血循环。直接损伤红细胞膜所致，此时患儿童常无K—F环出现，因此对凡是非球形红细胞明显增高，血清铜蓝蛋白低下。
　　神经系统损害仅次于肝损害，其症状出现亦多晚于肝损害。早期主要是构语困难（纳吃）、动作笨拙或震颤、不自主运动、表情呆板、肌张力改变等，到晚期精神症状更为明显，常有行为异常和智能障碍，颅脑CT和MRI可显示基底节目低密度灶，严重时可累及丘脑、脑干和小脑
　　（二）神经精神损害
　　上述铜生化测定未能确诊的病例，可采用肝穿刺方法测定肝组织内的铜含量，正常人肝含铜量在20μg/（干重）以下，患儿可高达200—300μg/g（干重）。采集肝标本时需注意勿被污染、送检标本量应＞5mg，以保证检测数据可靠。肝铜量增高还可见于肝内、外胆管阻塞性胆汁潴留、胆汁性肝硬化，应予以区别。
　　可有脱钙，骨质软化，患者可有膝关节或其他大关节疼痛和僵硬。8、其他 心脏可有心律失常，心肌病和植物神经功能异常，继发于肝病的内分泌变化。
　　症状体征
　　每日食物中含铜量不应＞1mg，不宜进食动物内在、鱼虾海鲜、坚果、巧克力和蘑菇等含铜量高的食品。
　　神经系统症状可对症处理，如用左旋作巴、安坦等，肝、肾、骨关节等病症根本病情适当治疗。对病所致的急性肝功能衰竭或失代偿性肝硬化患儿，经上述各种治疗无效时可考虑进行肝移植。