黑斑息肉病

黑斑息肉病（Peutz－Jeghers综合征） 一种罕见的显性遗传性疾病，往往因肠套叠、肠梗阻需多次手术治疗。该病有三个特点：①显性遗传， ②多发性肠道息肉， ③口唇、颊黏膜以及手掌、足底黑褐色色素沉着。 是 资料来源 :医 学 教 育网 色素沉着－肠息肉病综合征 （黑斑息肉病）：是以消化道息肉和黏膜、肢端色素沉着为特点的常染色体显性遗传病。近年来发现患者全身恶性肿瘤发生率明显高于正常人 资料来源 :医 学 教 育网 。 临床特点： 1 ）皮肤色素沉着：口周黑色素点，起初在嘴，眼和鼻孔。也出现在肛周，手指和脚趾。还可出现在直肠粘膜。较少在手和脚的背面和掌面。早期的研究认为色素沉着可随着年龄减退，但口周色素沉着持续存在。 2 ）胃肠道多发性息肉：可发生于整个消化道，以空肠、回肠、直肠、结肠、十二指肠、胃多见。其次是盲肠、阑尾和食管，而胆囊、膀胱和尿道少见。 3 ）生殖道肿瘤。 4 ）其它恶性肿瘤：国内黑斑息肉病患者恶性肿瘤发生率与国外的情况相近。 PJS 患者最常伴发的恶性肿瘤依次为：结直肠癌、胃癌、小肠癌、宫颈癌、卵巢癌、骨肉瘤等。胰腺癌、胆管癌、乳腺癌、肺癌也都属于黑斑息肉病患者的易感肿瘤。目前尚不明确 PJS 患者恶性肿瘤的预后是否比相应的散发性肿瘤好。 5 ）具有家族遗传倾向。主要诊断依据：家族遗传病史；皮肤粘膜色素斑；胃肠道多发性息肉；息肉组织学检查属错构瘤。但其中部分患者只具有色素斑和息肉，少数仅见色素斑或仅见息肉。 PJS 患者应定期进行内窥镜检查，儿童应每年做粪便检查。一旦息肉病诊断确立，临床干预应尽早进行。预测性基因检测可对 PJS 发病率，外显率和表达可靠地量化。无色素沉着症状的后代可从阴性的 PJS 突变分子筛查结果中受益。 黑斑息肉病又叫家族性胃肠道多发性息肉并皮肤粘膜色素沉着综合征。 本病具有家族遗传性。黑色素斑点多在儿童时期即可出现，也有的在婴儿期就有，一般情况下，面、唇、指甲、手掌、足心的黑斑可以消退，但口腔粘膜上的色斑不消退，斑点由针头到黄豆大小不等，呈圆形、椭圆形或不规则。 息肉可发生在小肠、结肠和胃，以小肠最为多见。此外，在输尿管、膀胱、气管等腔系器官也可存在。 该病多发生在父子、兄弟、姐妹之间，大便时可出血，并可伴发肠梗阻、肠套叠等症，癌变率较低。 本病具有典型特征，诊断并不困难。