高氨血症

            　　10%盐酸精氨酸660mg (6ml/kg)
            　　1、高热量非产氨液体静脉输入。
            　　苯乙酸钠250（查血氨下降后立即改为维持输液）
            　　儿童期起病者：症状多较轻，成间歇性发作，急性高氨血症表现为呕吐、神经精神症状如共济失调、神志模糊、焦虑、易激惹和攻击性行为等，可出现嗜睡甚至昏迷，也可表现为厌食和头痛。慢性高氨血症则主要表现为进行性脑变性症状，可有体格发育不良及智能低下。部分高氨血症可有特殊的临床表现，如结节性脆发症见于精氨酸琥珀酸尿症。             　　2、辅助检查
            　　苯乙酸钠 0.3-0.55
            　　苯甲酸钠（钙）0-0.25
            　　1、原则：
            　　热量120cal/kg/d             　　·药物：（g/kg/d）
            　　⑤ 其他生化检查：如肝功能、血糖等测定以判断有无肝脏疾病及有机酸尿症（血糖降低）。
            　　②
            　　苯甲酸钠250（查血氨下降后立即改为维持输液）
            　　·高热量125-140cal/kg/d
            　　注：若为部分缺陷（含OTC女性杂合子），维持输液Ⅰ疗效好时可不用维持输液Ⅱ。
            　　瓜氨酸0.17
            　　苯甲酸钠250
小儿高氨血症是以血氨水平异常升高、中枢神经系统功能障碍为主要表现的临床综合症。
            　　苯甲酸钠250
            　　新生儿期发病：通常患婴初生时正常，几天后在喂哺含蛋白质饮食（如乳汁）而出现症状，表现为拒食、呕吐、呼吸急促、嗜睡并很快进入深昏迷，常有惊厥发作。体检时发现除深昏迷外，可有肝脏肿大，肌张力增高或低下。
            　　·高热卡：120kcal/kg/d
            　　苯乙酸钠（sodium
            　　·药物：
            　　10%盐酸精氨酸660（6ml/kg）
            　　对于CPS，OTC：
            　　⑥ 基因诊断及产前诊断：对于部分基因结构已明确的高氨血症如OTC缺陷症、CPS缺陷症，可以采用分子生物学方法进行基因诊断和产前诊断。
            　　(3)赖氨酸尿性蛋白不耐受症；
            氨基酸定量分析：通过检查血和尿中有无特殊的氨基酸改变，可以判断尿素循环酶缺陷的部位，尤应注意检查精氨酸、丙氨酸、瓜氨酸、谷氨酸、谷氨酰胺、精氨基琥珀酸及尿中乳清酸的含量，后者的异常升高见于OTC缺陷症。
            　　苯乙酸钠250
            　　苯乙酸钠250
            　　马尿酸（hippuricacn），同时补充VitB6，叶酸。
            　　·若血氨水平12-24小时内不下降，则行血透。
            　　⑦ 蛋白质负荷试验：血氨正常时，予1.5-2g/kg蛋白摄入，2小时后查血氨，升高﹥2倍正常值。             　　三、高氨血症的治疗             　　治疗原则：
            　　·对于ASAS、ASAL患者：长期补充精氨酸；
            　　苯甲酸钠250
            　　·开始输液：35ml/kg 10%Glucose90min以上输入量
            　　·当血浆氨水平接近正常时，饮食中可逐渐加入氮。此后，静脉注射疗法可代之以口服疗法。
            　　2、CPS或OTC：
            　　·对于CPS、OTC、ASAS患者：长期服苯甲酸钠、苯乙酸钠。
            　　·维持输液：24小时内的量
            　　(5)伴高氨血症的间歇性高赖氨酸尿症；
            　　(4)高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸血症综合症；
            二、高氨血症的诊断依据             　　1、高氨血症的临床表现：主要为高氨血症的神经毒性，遗传性高氨血症临床症状的严重程度与酶活性缺陷的程度相平行，即酶缺陷越严重，起病越早，症状越严重。
            　　(1)尿素循环酶的缺陷：氨甲酰鳞酸合成酶（CPS）缺陷、N-乙酰谷氨酸合成酶缺陷鸟氨酸氨甲酰基转移酶（OTC）缺陷、精氨基琥珀酸合成酶（AS）缺陷（瓜氨酸血症）、精氨酸琥珀酸裂解酶（AL）缺陷（精氨酸琥珀酸尿症）、精氨酸酶缺陷（精氨酸血症）；
            　　10%盐酸精氨酸210（2ml/kg）
            　　(6)新生儿一过性高氨血症（原因尚不明，可能为非遗传性的）。
            　　10%盐酸精氨酸660mg（6ml/kg）
            　　·起始输液：以10%Glucose35ml/kg在 90min以上输入的药物剂量（mg/kg）：
            　　1、 CPS、OTC
            　　·维持输液Ⅱ：24小时内（mg/kg）
            　　·治疗无效时可行血透。
            　　精氨酸（无碱）0.4-0.7g/kg/d
            　　精氨酸（无碱）0.4-0.7
            　　5、与透析合用促进氨排泄的有效药物：
            　　苯甲酸钠（sodium benzoate）：氨基乙酸（glycine）+苯甲酸钠（sodium benzoate） →
            　　苯乙酸钠250
            　　·急性期患者应停止一切形式的氮摄入。
            　　根据造成血氨升高的原因可以分为以下类型。
            　　3、 ASAL
            　　7、长期治疗：
            　　2、获得性高氨血症：由于疾病或服用药物等引起，如肝性昏迷，心肺移植术后、输尿管-乙状结肠造口术、使用抗癫痫药Valproate、肝细胞肉瘤化疗后等。
            　　·上述治疗无效时可行血透。             　　先天性尿素生成缺陷的处理：
            　　10%盐酸精氨酸105（1ml/kg）
            　　·饮食：（g/kg）
            　　3、ASAS
            　　·维持输液：mg/kg/24h
            　　热量 120kcal/kg/d
            　　③ 血气分析及尿有机酸测定：可以确定有无代谢性酸中毒或呼吸性碱中毒，排除伴有高氨血症的有机酸尿症。
            　　苯甲酸钠（或钙）0-0.25
            　　·饮食：
            　　·低蛋白：以必需氨基酸为主。
            　　1、遗传性高氨血症：             　　是由于尿素循环或其相关的代谢旁路特异性酶缺陷所引起的，包括：
            　　10%盐酸精氨酸660（6ml/kg）
            　　(2)有机酸血症：丙酸血症、甲基丙二酸血症、异戊酸血症、生物素酶缺陷、多羟化酶缺陷、脂肪酸乙酰辅酶A脱氢酶缺陷（戊二酸血症Ⅱ型）、3-脱氧-3甲基戊二酸血症；
            
            　　·以必需L-氨基酸混合物（L-aminoacid mixture）为主，lg/kg/d
            　　3、如果有显著高氨血症则进行透析，以血透最好。
            　　苯乙酸钠 0.3-0.5
            phenylacetate）：苯乙酸（phenylacetate）+谷氨酸（glutamine）→苯乙基谷氨酸（phenylacetylglutamine）。             　　6、透析：一般2-4天可使血氨降至正常，但神志恢复需要滞后1天。透析2天后可开始胃管进食。
            　　·少量多餐。
            　　4、ASAL
            　　蛋白质0.5-0.7
            　　10%盐酸精氨酸210（2ml/kg）
            　　一、高氨血症的分类：
            　　④ 特殊组织酶活性测定：经肝活检几乎可以测定尿素循环中所有缺陷的酶，如CPS、OTC、AS、AL及精氨酸酶等。
            　　·维持输液Ⅰ：12小时内（mg/kg）：
            　　蛋白1.25-1.5
            　　注：精氨酸的规格是5g/20ml，静点速度应慢。
            　　2、呼吸支持。
            　　4、一般血氨达到四倍正常值则患儿神志常发生改变，可能出现惊厥。
            　　苯甲酸钠250
            　　苯乙酸钠250
            　　必需氨基酸0.5-0.7
            　　① 血氨测定：血氨升高是诊断高氨血症的主要标准，患儿血氨水平常高于200μmol/L(正常值﹤35μmol/L)。
            　　2、 ASAS
            　　·饮食：（g/kg/d）
            　　热卡120kcal/kg/d
            　　·对于CPS、OTC患者，应适当补充瓜氨酸。             　　间发性高氨血症（intercurrent hyperammonemia）急性发作的治疗方案：
            　　·药物：（g/kg/d）
            　　蛋白 1.25-1.75 g/kg/d
            　　精氨酸（盐酸精氨酸）：是主要治疗手段，适用于任何高血氨危象。
            　　·起始输液：以10%Glucose35ml/kg在90min 以上输入的药物剂量；