进行性肌营养不良小儿

    中医病名

    痿证。

    定义及释义

    进行性肌营养不良是一组遗传性的肌肉变性病。

    流行病学

    大多数在儿童时期发病，个别可发生于青少年或成人。

    发病机理

    近年来研究认为其病变的基本原因在于肌肉细胞膜的异常，但真正发病机理尚不明确。

    病机探微

    本病的形成与禀赋不足及五脏败伤有关。病机要点为脾肾亏损，筋骨肌肉失于濡养。病位主要在脾、肾。

    病理生理学

    本病的病理改变主要累及骨骼肌。镜检可见肌细胞减少，纤维粗细不等，肌横纹消失，玻璃样变性等。肌纤维间常见脂肪组织及其他结缔组织增生。部分病例心肌亦可有类似改变。

    诊 断

    中医诊断

    辨 证:

    本病的特点是以本虚为主，可夹标实之证。初期阶段以肢酸无力为主要表现，多属肉痿。以后则渐至肢体挛缩瘫痪，发展为筋痿、骨痿、脉痿。临证之时，首先应察其虚实，再辨脏腑，抓住主要证候辨证施治。

    1.脾胃虚弱

    主证：四肢瘦削，以臀部为明显，上肢乏力，难以抬举，下肢行如鸭步，伴面色蒌黄，神疲倦怠，声低气怯，心悸气短，舌淡胖嫩，苔薄白，脉细弱。

    分析：本证由脾胃气弱，四肢肌肉失养所致。脾为后天之本，脾胃气弱，生化乏源，四肢肌肉无所禀受，故见四肢瘦削，肌肉萎缩无力。气虚血亏，故见声低气怯，心悸气短等症。

    2.肝肾阴亏

    主证：肌肉瘦削，肢痿无力，步覆踉跄，站立困难，筋惕肉run，小腿肌肉假性肥大。甚至语言蹇涩，肢体挛缩瘫痰，伴腰膝痰软，眩晕耳鸣，舌红少苔，脉沉数。

    分析：肾藏精，主骨生髓，肝藏血主筋。肝肾精亏，筋失所养，骨软髓少，故见肌肉瘦削，四肢废萎不用，瘫痪等。精血不足，虚风内动，故见筋惕肉run，肢体挛缩。而腰膝酸软，眩晕耳鸣等，皆为肝肾阴精不足之象。

    3.湿热内侵

    主证：肌肉萎缩，肢体困乏，行走不稳，神疲倦怠，痰多脘闷，食少便溏，小便黄少，舌胖大，有齿痕，苔黄腻，脉濡数。

    分析：本证属虚中夹实，由脾胃不足，湿热侵袭所致。脾气弱则肌肉虚，故见肌肉瘦削，行走不稳。湿热盛，则见肢体困重乏力。痰多脘闷，食少便溏等皆为脾虚湿盛之象。

    西医诊断

    症 状：临床上主要表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力，可伴有假性肥大。

    体 征：

    本病的共同特征是：进行性病程，肌肉萎缩和无力，可有阳性家族史。不同类型又具有

    各自不同的特征，常见临床类型分述如下。

    1.Duchenne型：又称严重型或假肥大型。是儿童最常见的一类肌病，性联隐性遗传，男

    孩发病。缓慢起病，多在5岁左右出现症状，并逐渐加重。无力常自双下肢近端开始，表现

    为跑步困难，易跌倒，跌倒后起立困难，上楼时尤为费力。随着病程的进展，出现四肢近端

    肌肉、肩胛带肌和骨盆肌肉萎缩。站立时腰椎过度前突，行走时骨盆及下肢左右摇摆，呈

    “鸭步”步态。因肩胛带肌萎缩无力，双臂前伸时可见翼状肩胛。由仰卧位起立时表现出先翻身俯卧，再双手撑地、扶膝、伸腰等特殊姿势，称为Gower征。腓肠肌、臀肌、三角肌等处可见假性肥大，以腓肠肌尤为明显。假性肥大的肌肉外观发达，触之较坚实，但肌力很差。80%的患儿累及心脏。可伴有巨舌、门齿缺如及智能障碍。在进行性肌营养不良中，本型最为严重，大多在15岁左右即不能行走或站立，散发病例常更为严重。

    2.Becker型：又称良性型。性联隐性遗传。发病年龄多为5～20岁。首发症状是骨盆带

    肌及股肌无力，常有腓肠肌假性肥大。5～10年后出现肩胛带肌及上臂肌无力。病程进罹缓慢，多于发病后15～30年才不能行走。晚期也可发生关节挛缩，但较Duchenne型少见。心肌一般不受累。

    3.肢带型：又称Erb型。为常染色体隐性遗传。发病年龄常在10～30岁间。多首先出现

    骨盆带肌或肩胛带肌无力，表现为上楼困难或举臂不能过肩。病程较缓慢。多无假性肥大。

    4.面肩肱型：又称Landouzy-Dejerine型。常染色体显性遗传。通常在青春期起病。首先影响面部和肩胛带肌。早期面肌受累仅表现为眼睑闭合无力，常不被重视；典型病例呈特殊的“肌病面容”，上睑稍下垂，额纹和鼻唇沟消失，口眼闭合无力，表情肌运动微弱或丧失，因口轮匝肌假性肥大而出现口唇增厚微噘。肩胛带肌受累以冈上肌、冈下肌、菱形肌及前锯肌最为显著，上肢常以三角肌、肱二头肌、肱桡肌最先受累，常见垂肩和翼状肩胛。晚期可累及躯干和骨盆带肌。肢体远端肌肉多不受累。偶见腓肠肌和三角肌的假性肥大。病情进展缓慢，部分病人临床经过呈顿挫型，病情进展一段时间后不再恶化。

    电诊断：肌电图：呈肌原性损害，表现为动作电波幅降低或消失、多相波增加等。

    1.血清肌酸磷酸激酶 (CPK)测定：是本病诊断最敏感的指标。正常时在50单位以下。在本病进展期显著升高，甚至达数百至1000单位以上。Duchenne型患者此酶活性升高最为明显。

    2.血清其他酶活性测定：血清醛缩酶、乳酸脱氢酶、谷草转氨酶、丙酮酸激酶等活性均有升高，可协助诊断。

    肌肉活体组织检查：可见肌肉颜色异常呈黄色或淡灰红色。镜下可见肌纤维减少、横纹消失或伴玻璃样变，结缔组织病脂肪组织增生等。