国际人类基因组单体型图计划最新进展

    人类基因组单体型图计划国际协作组今天在东京举行会议后公布这一项目的最新进展情况，并对如期完成此项计划及其可观的公益效应充满乐观。

    作为此项计划(简称HapMap)的发起国之一，中国积极参与了这一项目的筹备与建立。根据二00二年十月第一次战略会议的讨论，在直接参与单体型图构建的国家中，中国作为唯一的发展中国家在整个项目中承担百分之十的任务，即构建三号、二十一号染色体和八号染色体短臂的单体型图。同时，中国还提供一半的亚裔样品。国际人类基因组单体型图计划“中国卷”的工作由来自北京、上海、香港的多所研究机构共同完成。二00三年三月，两岸三地科学家聚集北京，成立中国单体型图协作组CHMC(Chinese HapMap Consortium)，作为一个中华团队整体参与这一国际项目。

    为使“中国卷”得到顺利进展，中国科技部和香港地区的大学教育资助委员会和创新科技署分别投入五千万元人民币和五千万元港币的经费资助。

    据悉，与会的中国科学人士介绍，目前中国单体型图协作组的项目进展包括：
    ——在北京师范大学经过社群参与和知情同意的伦理学过程，收集了一百八十个汉族样本用于亚洲人群样本(由于运输、细胞转化及其样品匿名的要求，取样数目必须超过所需样品数目)。采样过程国际协作组，各级伦理审查委员会和公众群体的监督下历时一年，受到了国际协作组和有关专家的高度评价；

    ——建立了国际领先的成熟高通量基因分型平台，优化了包括单碱基延伸荧光偏振检测系统、微珠芯片检测系统和飞行时间质谱监测系统等SNP分型体系，日通量可稳定达到三十万个分型反应；

    ——截至目前，已经完成了超过一千万个的基因分型反应。上交数据超过六百万个，达到了第一阶段欧裔样品5kb密度的HapMap图谱构建要求。同时质量控制实验的结果表明上交数据的准确率超过百分之九十九点九五。

    中国科学家们表示，人类基因组是全人类的共同财产与遗产，应该由全世界的科学家一起研究，人类基因组的研究成果也应该由全人类共同分享。中华协作组本着“共有、共为、共享”的精神，精诚合作，同全世界科学家一道，为人类基因组做出中华民族新的贡献。

    国际人类基因组单体型图计划第六次国际项目战略会议今天在东京结束。由来自加拿大、中国、日本、美国等国的科学家代表组成的国际协作组和各参加国代表会后联合向世界公布这一项目的最新进展情况，并表示将于明年一月底完成第一阶段的基因分型试验。

    国际协作组还决定立即解除该计划内容在公共数据库浏览、下载时的有关协议，以便使任何人均可在毫无限制的情况下对有关数据进行免费使用，以进一步凸显这项国际合作项目的公益性质。

    中国科学院北京基因组研究所所长杨焕明、北京基因组研究所教授，中国人类基因组单体型图(简称HapMap)计划“十五”国家重大科技专项负责人曾长青等出席了这次会议。

    在国际人类基因组测序计划完成之后，人类基因组单体型图计划便应运而生。该项研究计划着眼于破解人类基因组序列中的单个碱基差异(学术简称SNP)，破解其在人群中的分布与规律，为发现与疾病相关的基因及其多态位点提供重要依据。

    二00二年十月二十八日，来自加拿大、中国、日本、英国、美国和尼日利亚等六国的科学家在美国华盛顿向全球宣布国际人类基因组单体型图计划正式启动。科学人士指出，这一计划将有助于发现与感染疾病和个体治疗反应相关的遗传多态位点，以及与长寿和抗病能力有关的遗传变异，使研究人员可以更清楚地了解疾病和衰老的起因，进而寻找更新更好的疾患预防、诊断和治疗的方法。这些研究还有助于未来在患者遗传背景的基础上实现个体化医疗，从而得到最佳效果，并将副作用降至最低。

    人类基因组单体型图计划使用来自亚、非、欧裔各九十份样本，其中亚裔样本由中国和日本各提供一半，非裔样本由尼日利亚提供，欧裔样本取自在美国居住的祖籍为西欧和北欧的人群。整个项目分为两个阶段，第一阶段是对整个人类基因组的三十亿个碱基进行平均五千个碱基密度的SNP分型测定，构建“单体型图”。第二阶段是在此基础上进行更高密度的分型测定和后期数据的分析，以获得更精细的单体型图，整个项目计划用三年的时间完成。

    第六次国际人类基因组单体型图计划战略会议10日在东京闭幕，国际协作组和各参加国代表宣布了这个项目的最新进展。

    人类基因组单体型图计划是科学家在完成人类基因组序列图谱之后的又一大壮举。科学家在破译人类基因组的过程中发现，任何两个不同个体的基因组序列都有约0.1%的差异，正是由于其中的一部分差异而造成了人们患疾病风险的不同。人类基因组单体型图计划旨在通过大量检查单核苷酸多态性(SNP)在主要族群中的分布情况，划定单核苷酸多态性在染色体上共有的变异区域，确定和编目人类遗传相似性和差异性的常见模式，为预防、诊断和治疗癌症、心血管病、哮喘、糖尿病等疾病做出贡献。

    2002年10月，人类基因组单体型图计划正式启动，加拿大、中国、日本、尼日利亚、英国和美国六国科学家参加了这个项目。全球目前已经投入1.3亿美元。截至2004年11月15日，人类基因组单体型图计划已经产出超过8000万个欧裔样品基因型数据，而对亚裔和非裔样品的单核苷酸多态性分型正在进行。2005年上半年，科学家将完成三个族裔全部样品第一阶段的单体型图构建。2005年底，第二阶段即更高密度的人类基因组单体型图将全部完成。

    参加会议的中国科学院北京基因组研究所所长杨焕明介绍说，中国在整个项目中承担10%的任务，并负责提供一半的亚裔样品。来自北京、上海、香港三地的研究机构共同参加了人类基因组单体型图计划“中国卷”的绘制工作，目前进展顺利。