BRCA基因突变的乳腺癌患者通常选择预防性卵巢切除术

    摘要：大约半数检测出BRCA1或BRCA2基因突变的中欧犹太乳腺癌患者选择预防性卵巢切除术。
    大约半数检测出BRCA1或BRCA2基因突变的北欧犹太乳腺癌患者选择预防性卵巢切除术。Kencomh&
nbsp;Offit博士在美国犹太人大会主办的研讨会上发言。研讨会的主题为“我们从中欧犹太人群癌症遗传学为期五年的研究中学到了什么？”。该发言同时在纪念斯罗恩-凯特灵癌症中心经验交流会作交流。 
    迄今为止，190名携带BRCA突变基因的乳腺癌患者中有85名选择切除自身健康卵巢，以作为肿瘤预防性措施。在切除标本中发现4例为卵巢癌，其中3例超声检查曾显示完全正常。临床遗传学主任Offit博士说，“我希望这挽救了她们的生命，我们认为如此早期地诊断卵巢癌治愈率可达80%至90% 。” 

    Offit博士指出，与几年前相比，目前发现BRCA突变的情况已较为乐观。原因之一是赔偿服务改善了。“遗传差异已被肯定，该试验费用获保险公司赔偿。同时，预防性乳房切除术、卵巢切除术和预防性药物治疗也可获得赔偿。”

    而且，Offit博士引述了正在进行的临床试验，这对有BRCA基因突变或有家族性乳腺癌病史的妇女来说这无疑是一个福音。这包括比较他莫昔芬和雷洛昔芬乳腺癌预防性治疗效果的STAR试验及对因乳腺密度过高并影响X-线乳房造影效果而只得进行磁共振成象（MRI）的筛查试验

    Offit博士发现，中欧犹太人是多种人群中唯一对某些癌症具有易患体质的人群。他说，“在犹太人群中，这是一个向全世界说明谨慎使用这一遗传信息的机会。”