肾小管酸化功能障碍是怎么回事，肾小管酸化功能障碍怎么办？

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肾小管酸化功能障碍相关检查：

肾小管酸化功能障碍应该如何诊断

　　诊断PRAT时应排除继发性原因，测定尿常规、尿糖、肾功能及氨基酸等，以除外某些代谢性疾病所致PRTA。详见有关章节。　　原发性PRTA病例有家族史的多为女性，症状开始常在生后一年半之内。除有生长缓慢外，可有酸中毒症状如恶心、呕吐、厌食疲乏等。也可出现肌无力，便秘、脱水症状。一般无骨骼改变，亦不出现肾钙化。并发于F

肾小管酸化功能障碍概述：

　　肾小管酸化功能障碍类似Ⅱ型肾小管酸中毒。肾小管酸化功能障碍导致肾小管性酸中毒。

　　近端肾小管酸中毒(PRTA)又称Ⅱ型肾小管酸中毒，其特点为：①当血中碳酸氢盐(HCO-3)浓度正常时肾小球滤过的HCO-3大部分被排出，HCO-3重吸收减少。②当血中HCO-3浓度降低到病人HCO-3肾阈值以下时，尿中排HCO-3很少。③严重代谢性酸中毒时尿pH可降至最低≤5.5，并可以排出可滴定的酸和铵。

肾小管酸化功能障碍病因：

肾小管酸化功能障碍是由什么原因引起的？

　　可分为原发性和继发性。①原发性又称特发性近端肾小管酸中毒。有家族史，多见于女性，散发病例无性别差异。②继发性可能是范可尼综合征的一部分，或继发于某些代谢性病如胱胺酸症，半乳糖血症、肝豆状核变性、Lowe综合征、维生素D代谢障碍和药物中毒等(乙酰唑胺、重金属铅、镉)，也可继发于甲状旁腺功能亢进症和高免疫球蛋白血症。

　　原发性近端肾小管酸中毒是由于近端肾小管HCO-3重吸收的先天缺陷所致。

　　近端肾小管HCO-3重吸收缺陷时，血浆HCO-3浓度如正常，滤液中HCO-3在近端肾小管重吸收减少，大部分流入远肾单位，肾小管分泌的H+大部分用以滴定HCO-3，使尿液中酸的排出减少，尿pH升高呈碱性。由于近端HCO-3重吸收的减少，血浆HCO-3的浓度降低，也是产生酸中毒的原因之一。但是，当血中HCO-3浓度降低到低于远肾单位重吸收能力时，小管液中的HCO-3可以被远肾单位完全重吸收，尿中无HCO-3排出。由于远端尿酸化功能正常，此时尿pH可低于正常(尿pH≤5.5)。

　　近端肾小管酸中毒时Na+和水的重吸收减少，细胞外液容量减缩，刺激肾素-血管紧张素-醛固酮系统的分泌和活性增加，促进Na+-K+交换，尿排钾增多，血钾降低。

　　近端肾小管酸中毒时多数不出现肾钙化、肾结石和佝偻病。PRTA产生高氯性酸中毒的真正机制还不清楚，可能与Na+和Cl-的重吸收增多有关。

　　PRTA患儿的生长落后可能与酸中毒有关，有资料证明酸中毒时hGH的分泌减低，酸中毒还可影响胶原的合成，可能是多种因素影响生长，当高氯性酸中毒被纠正后生长恢复正常。

肾小管酸化功能障碍诊断：

肾小管酸化功能障碍鉴别诊断：

肾小管酸化功能障碍容易与哪些症状混淆？

　　须注意与下列疾病相鉴别：①原发性Fanconi综合征;②胱氨酸尿;③肝豆状核变性;④毒物或药物中毒等引起的继发性RTA。

　　原发性Fanconi综合征： Fanconi综合征(Fanconi syndrome)是近端肾小管复合性功能缺陷疾病。儿童病例多为遗传性疾病，而成人病例多为后天获得性疾病，后者常继发于慢性间质性肾炎、干燥综合征、移植肾、重金属(汞、铅、镉等)肾损害。

　　肝豆状核变性：肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称Wilson病，本病于1911年首先由Wilson报道，此为一种常染色体隐性遗传性疾病，青少年多见，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现。

　　诊断PRAT时应排除继发性原因，测定尿常规、尿糖、肾功能及氨基酸等，以除外某些代谢性疾病所致PRTA。详见有关章节。　　原发性PRTA病例有家族史的多为女性，症状开始常在生后一年半之内。除有生长缓慢外，可有酸中毒症状如恶心、呕吐、厌食疲乏等。也可出现肌无力，便秘、脱水症状。一般无骨骼改变，亦不出现肾钙化。并发于Fanconi综合症、胱胺酸症、肝豆状核变性或半乳糖血症等遗传性疾病者，可有其原发病症状。

肾小管酸化功能障碍预防：

肾小管酸化功能障碍应该如何预防？

　　PRTA预后较好。经治疗后生长可达正常标准，有的患儿于4～12个月自然痊愈。继发性PRTA的预后视原发病而异。

　　1、混合型肾小管酸中毒 混合型肾小管酸中毒(3型RTA)是近端肾小管HCO-3重吸收障碍和远端肾小管H+排泌障碍的综合缺陷，有两种肾小管酸中毒的特点和临床表现，治疗与I型和Ⅱ型相同。

　　2、高血钾性肾小管酸中毒 高血钾性肾小管酸中毒(Ⅳ型RTA)，其特点为高氯性代谢性酸中毒伴有高血钾。ⅣRTA是由许多原因引起的，其中以醛固酮分泌减少或对肾脏作用发生抵抗为主要原因。多数病人是在各种原发的肾脏疾病和肾上腺疾病的基础上产生的，部分病人为先天性醛固酮合成不足或其受体系统的缺陷，或者是药物对醛固酮抑制所致。高血钾性RTA主要是远肾单位纯酸排出减少，钾的清除减低所致。

　　此型多见于慢性肾功能不全伴高血钾性肾小管酸中毒。其中有半数伴有醛固酮分泌减少，通过尿排醛固酮量与血浆钾浓度的比值低于正常可证实醛固酮分泌减少与高血钾呈负相关。由于慢性肾功能不全病人肾小球滤过率明显降低，钾和NH4排出减少。慢性肾功能不全常有低肾素-低醛固酮血症，同时肾脏对醛固酮的反应性减低，若给生理量的醛固酮不增加尿NH4的排出和纠正酸中毒，只有给超生理剂量才使酸排出量增加和酸中毒被纠正。

　　慢性肾功能不全伴高血钾性肾小管酸中毒的治疗除应积极治疗原发病外，主要是限制钾的摄入，低钾饮食可控制高血钾，血钾降低H+和NH+的排泌增加，酸中毒可得到纠正。还可用钾结合树脂，排钾利尿剂和每日给碳酸氢钠1.5～2.0mm0l/kg以纠正酸中毒使血钾维持在<5.0mmol/L。速尿有利于ⅣRTA降低血钾和纠正酸中毒。当无高血压时速尿可与盐皮质激素同时应用，效果较好。