毛发色淡而呈棕色是怎么回事，毛发色淡而呈棕色怎么办？

　　2.苯丙氨酸负荷试验 此试验可以直接了解PAH的活性。负荷剂量为口服苯丙氨酸0.1g/kg，连服3天。经典的PKU患儿血中苯丙氨酸水平在1.22mmol/L以上，轻型者则常在1.22mmol/L以下，后一种结果提示这些患儿可能是无PKU的高苯丙氨酸血症。

　　3.病因诊断 引起苯丙酮尿症的基因是PAH基因，病因诊断就是检测PAH基因突变。PAH基因突变的检测不仅可以对患者做出病因诊断，而且对胎儿可做出产前诊断。基因型与表型之间在大多数病人中存在相关性。不同的突变类型对PAH活性的影响程度也不相同，因此检测PAH基因突变对判定预后和指导治疗也有指导意义。

　　检测PAH基因的突变方法很多，但多以多聚酶链式反应(PCR)再联合后述检测方法中的1种或2种，包括单链构形多态性(SSCP)、限切酶片段长度多态性(RFLP)、变性梯度凝胶电泳(DGGE)、DNA直接测序、突变位点特异性寡核苷酸探针(ASO)、PCR-聚丙烯胺凝胶电泳-银染色、双脱氧指纹法、扩增不应性突变系(anplification refractory mutation system，ARMS)、酶错配裂解方法等。可以分析扩增的DNA，也可对RNA进行SSCP分析。分析标本用周围血淋巴细胞，产前诊断可分析极体(配子产物)。分析极体和ASO可作产前诊断，对已知突变位点的PAH基因也可用ASO方法检查。我国最常见的PAH基因突变有5种：R243Q、Y204C、V399V、Y356X、R413P，此5种PAH基因突变占56.7%。在突变中以点突变最常见，占突变类型中的77.4%。黄尚志提出PAH基因突变的快速诊断程序：第1步作突变点特异性寡核苷酸探针分析，诊断率可达66%;第2步作外显子4的SSCP分析，诊断率提高到80%;第3步用SSCP分析法检测几个常见的突变位点即R243Q(外显子7)、V339V和Y356X(外显子11)，可使诊断率达到87%。

　　检测PTPS基因的方法也是采用以PCR为基础，结合DGGE方法，可筛选此基因的6个编码序列和所有PTPS基因的剪接位点。

毛发色淡而呈棕色预防：

毛发色淡而呈棕色应该如何预防？

　　遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

　　提倡母乳喂养。尽早发现苯丙酮尿症携带者和普及三氯化铁尿布，使已致病婴儿及早发现、及早治疗是预防智能低下的重要办法。