眼缺陷是怎么回事，眼缺陷怎么办？

　　2.听力缺失

　　奥尔波特综合征患者听力丧失不是先天性的，而是常在15岁左右在男性患者发生。在患奥尔波特综合征家族的成员中，听力的损害往往伴随着肾脏损害。耳聋但不伴肾脏疾病的男性不会将奥尔波特综合征传递给子代。在早期听力缺失只有用听力测试可发现。听力双侧减少至2000～8000Hz范围。男性患者听力的缺失是进展性的，最终将波及其他频率，包括发声的频率。在女性患者，听力缺失较少且倾向于较大年龄发生。女性患者如有进行性的听力丧失预示肾脏病结局不良。本病听觉损伤的部位是耳蜗。前庭功能亦可被损害，但无临床意义。有报道一些奥尔波特综合征患者肾移植后听力好转，而另一些患者肾移植后听力无改变甚至恶化。尿毒症本身可使听力恶化。文献表明肾移植后听力好转的奥尔波特综合征患者都合并有其他疾病。

　　3.眼缺陷

　　眼缺陷尽管不如耳聋那么普遍，但也很常见，发生率为15%～30%。前圆锥晶状体(即晶状体的中心部分形成圆锥状突起前囊)实质上是奥尔波特综合征的特征性病变。Nielson发现所有有圆锥状晶体的患者经仔细检查后都能获得慢性肾炎和感觉神经性耳聋的证据。Atkin等观察到前圆锥状晶体限于那些快速进展至终末期肾病和耳聋的奥尔波特综合征家族。用斜照明法，可见前圆锥状晶体似乎是晶体表面中央部分呈圆锥状或球状突入前房，突起物的基底为圆形，直径为2.5～4mm。前圆锥状晶体在患者刚出生时一般没有，通常在20～30岁出现。可出现进展性晶体变形伴不断加深的近视。在出现圆锥状晶体的同时可出现晶体混浊，偶尔是由前晶体囊破裂引起。光镜和电子显微镜显示圆锥状晶体区的前晶体囊显著变薄。Streeten等在圆锥状晶体的前晶体囊中观察到许多垂直方向的断裂。

　　在奥尔波特综合征患者也可有许多其他的眼损害。最常见的是黄斑区色素的改变，在中央凹周围有黄色或白色的颗粒形成。一些患者，尤其是儿童，观察到的惟一异常可能是中央凹反射消失。而在其他患者中可有角膜内皮囊泡，且相当多见，提示角膜后弹性层异常。这些损害常和前圆锥状晶体并存，但也可不伴圆锥状晶体。Govan认为这些损害定位于支持视色素上皮的基底膜，并与肾小球基底膜在胶原组分上是相似的，因此推断肾脏和眼部的异常是由于突变造成了基底膜组分的改变。

　　4.血小板缺陷

　　1922年，Epstein等报道了的两个遗传性肾炎和耳聋的家族同时伴有巨血小板病，患者常在早年就表现出出血倾向，多被诊断为特发性血小板减少性紫癜，继而发生血尿、蛋白尿和感觉神经性耳聋，肾病呈进展性，光镜下特点与奥尔波特综合征相符。在Parsa等报道的家族中，为父向子的传递，呈常染色体显性遗传。另有3个患者无阳性家族史，可能是由于新发生的突变所致。其中两篇报道中患者有肾活检表现为局灶性肾小球基底膜增厚和分层。

　　5.弥漫性平滑肌瘤病

　　据报道一些患奥尔波特综合征的家族同时伴有上消化道和气管支气管树的平滑肌瘤病。在这些家族中，一些女性患者表现为典型的生殖器平滑肌瘤、阴蒂肥大以及阴唇和子宫的不同改变。这些家族中的患者常发生后囊下型、双侧型白内障。

眼缺陷预防：

眼缺陷应该如何预防？

　　预后：女性患者预后较好，一般可存活到60岁以上，而男性患者多在30岁以后发生肾功能衰竭。影响预后的临床病理指征有男性预后比女性差;发生重度蛋白尿及肾病综合征者预后差;耳聋严重者预后差，尤其男性患者;有前球形晶体及黄斑中心凹周围微粒表现者预后差;电镜下GBM广泛增厚分层者蛋白尿重者预后差。总之，肾外疾患出现愈早，尿蛋白愈多，预后愈差。

　　预防：应注意避免感染、劳累及妊娠，还应禁用肾毒性药物以预防本病发生。