唇皱褶增多畸形是怎么回事，唇皱褶增多畸形怎么办？

唇皱褶增多畸形部位：

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唇皱褶增多畸形科室：

五官科 口腔科

唇皱褶增多畸形相关疾病：

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唇皱褶增多畸形相关检查：

唇皱褶增多畸形应该如何诊断

　　1.肾脏表现 肾脏受累主要表现为高血压、血尿、蛋白尿和脂肪尿，50%患者出现水肿。肾小管功能不全如浓缩稀释、酸化功能等障碍是本病的早期表现。随病情进展，30%患者在20～40岁最后进入终末期出现肾衰竭，此时肾脏体积变小。如肾血管病变比肾小球病变严重可并发肾梗死。肾脏病变是法布里病发病和死亡的首要原因。心血管病和脑血管

唇皱褶增多畸形概述：

　　血管角质瘤综合征患者面部出现水肿，嘴唇增厚，唇皱褶增多畸形等症状。法布里病(Fabrys disease)即血管角质瘤综合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabry disease)，或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidase A deficiency)，是一种多器官多系统疾病，包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病变、其他如贫血，淋巴组织增生，肝脾肿大，骨无菌性坏死，肌病及低丙种球蛋白血症等。

唇皱褶增多畸形病因：

唇皱褶增多畸形是由什么原因引起的？

　　(一)发病原因

　　本病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常(如仅有角膜环生状混浊)，甚至无症状，少数重如男性。该基因突变导致α-半乳糖苷酶A(一种溶酶体水解酶)缺乏，使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂(neutral glycosphingolipid)分子上解离，而使如此的中性糖鞘脂，主要为酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramide trihexoside)，也有较少的酰基鞘氨醇三己糖苷沉积至体内各器官致病。临床发现B型或AB血型的Fabry病患者常发病早、病情重，这是因为这两种血型人群还具有另外两个糖鞘脂――B和B1糖鞘脂，当α-半乳糖苷酶A缺乏时，它们亦不能解离掉分子终端的α-半乳糖残基，该B及B1糖鞘脂也一同沉积至器官组织。由于B或AB血型患者比O或A血型患者有更多的糖鞘脂沉积，故病情重。

　　(二)发病机制

　　1967年Brady等阐明了该病的生物化学缺陷。他们认为溶酶体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低，从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识，现在可以准确地诊断半合子的男性，并可以辨认杂合子女性携带者以及在宫内受到影响的胎儿。

　　现已明确，血管角质瘤综合征是一种X连锁遗传的疾病，缺陷基因位于X染色体长臂上。半合子中该基因的外显率很高，酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间变异。α-半乳糖苷酶的整个基因组序列都已被破译，而且可以得到足够长度的cD-NA。不同家族分子排列不同，存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响的半合子男性表现出多系统临床表现，杂合子的女性则有着不同的临床表现，也可无症状，但可找到脂质贮积的证据。

唇皱褶增多畸形诊断：

唇皱褶增多畸形鉴别诊断：

唇皱褶增多畸形容易与哪些症状混淆？

　　在疾病的早期或症状不典型时，应与以下疾病相鉴别：

　　1.风湿病 风湿热临床较为常见，一般有先期的链球菌感染史，抗“O”增高、皮下结节、关节炎及舞蹈病等症状体征，抗风湿治疗有效。

　　2.药物性眼损害 药物性眼损害有明确的服药史，如氯喹可引起与Fabrys病相似的角膜混浊现象。

　　3.心脑血管性疾病 年轻人出现严重的痛性神经病变或有抽风、偏瘫、人格与行为改变，伴进行性肾、心血管和脑血管的功能障碍，应想到本病，MRI可早期发现脑损害。

　　此外，注意与其他原因引起的肾小球肾炎和肾小管功能障碍的疾病相鉴别。

　　1.肾脏表现 肾脏受累主要表现为高血压、血尿、蛋白尿和脂肪尿，50%患者出现水肿。肾小管功能不全如浓缩稀释、酸化功能等障碍是本病的早期表现。随病情进展，30%患者在20～40岁最后进入终末期出现肾衰竭，此时肾脏体积变小。如肾血管病变比肾小球病变严重可并发肾梗死。肾脏病变是法布里病发病和死亡的首要原因。心血管病和脑血管病也是本病常见表现。肾脏病变最常表现为20～30岁间出现的隐匿轻微蛋白尿(0.5～2.0g/24h)。30～50岁常发展至尿毒症伴高血压，也有患者早在10～20岁发展至终末期肾脏病。一般肾病范围的蛋白尿不常见。无蛋白尿的患者在偏振光显微镜下可见尿中马耳他十字或在亮区显微镜下发现卵圆形的脂质体，提示存在脂质贮积病的可能。如在尿中发现髓磷脂体可确诊法布里病。杂合子(女性)和半合子(男性)患者尿中神经鞘脂的含量比正常人多20～80倍。患者可有轻微的镜下血尿。由于该疾病以X连锁的隐性方式传递，半合子肾功能衰竭很常见。而杂合子也可发展至终末期肾脏病。

　　2.系统的表现

　　(1)皮肤血管角质瘤：是本病特征性损害，发病率约90%，平均发病年龄17岁。以阴囊部角化血管瘤最为明显，常伴有面部毛细血管扩张，在皮肤超表层呈簇或葡萄状的点状的鲜红、紫红或红黑色的静脉血管扩张区，有出血倾向，压之不褪色，较大皮疹可有过度角化。系皮肤血管的内皮细胞与平滑肌因鞘糖脂的沉积而弱化后扩张而来。出生时仅可见，以后可扩展成4mm，可高出表面，分布于脐膝之间的所谓“坐浴区”(躯干下部、臂、股、髋部及会阴处)，常两侧对称。随年龄增长，角质瘤的数量与面积也增多增大。

　　(2)自主神经系统功能失常：神经系统表现常是本病最早出现的症状，发病年龄在10岁，最初表现可发生在年仅5岁的小儿，可先于血管角质瘤多年前出现，故儿科医师对此现象的认识十分必要。