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4.眼部改变最特征性表现是晶体脱位或半脱位,约3/4的患者为双侧性。晶体脱位可由多种因素所引起。大眼和小晶体可使晶体周围间隙增大,悬韧带扩展,睫状体发育不良,悬韧带及其附着于晶体处异常。此外,本综合征还可出现高度近视、青光眼、视网膜剥离、虹膜炎等眼部异常。这些眼部病变较晶体脱位对眼的影响更为严重。巩膜异常表现为蓝色巩膜。有时也可发生角膜过大、色素性视网膜炎、脉络膜硬化、斜视、眼球震颤、睑震颤和前房变浅。
5.神经系统病变 本综合征的神经系统症状与其他先天性风湿病一样,也是由脑血管畸形所造成,表现为蛛网膜下腔出血和颈内动脉瘤所致的压迫症状动脉瘤引起的癫痫大发作。此外,马凡综合征病人还可发生脊柱裂脊柱脊髓膨出、脊髓空洞症。肌张力低下伴有肌萎缩是本综合征最常见的神经肌肉症状。少数病人可有智力落后或痴呆。
并发症:
1.心血管最可能并发,主动脉特发性扩张、主动脉瓣狭窄,主动脉夹层动脉瘤和二尖瓣异常等。
2.眼部病变可并发晶体脱位或半脱位,高度近视、青光眼、视网膜剥离、虹膜炎等。
3.神经系统病变可并发,蛛网膜下腔出血和颈内动脉瘤,癫痫大发作。此外,马凡综合征病人还可发生脊柱裂脊柱脊髓膨出、脊髓空洞症。
拇指征预防:
多数病人可存活到中年,常死于主动脉瘤破裂和心力衰竭。
一级预防:遗传病的预防除了从整个人群的角度做好流行病学调查携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护,开展婚姻和生育指导,努力降低人群中遗传病发生率提高人口素 质之外,针对个体,必须采取有效的预防措施,避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生采取通常的措施包括:婚前检查遗传咨询、产前检查和遗传 病的早期治疗。