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(3)早期发现,症状出现前预防和治疗
遗传病并非都是在出生时就能表现出来的。有的在儿童时期,有的在青少年期,有的甚至成年后才逐渐显出症状和体征,有些遗传病常需在一定条件下才发病,例如家族性结肠息肉,在中年以前常无不适,但到40~50岁,则易发生癌变;大多数红细胞G6PD缺乏症患者在服用抗疟药、解热止痛剂或进食蚕豆等之后才发生溶血。对诸如此类的遗传病,在患病个体已经出生之后,若能在其症状出现之前尽早诊断,及时采取措施,则可以预防一些遗传病的发生和加重。例如,对已确诊的半乳糖血症病儿在出生后应避免以乳类食品喂养,这样可以避免发病。如发现食用乳类食品后出现症状的病儿,则应立即停食乳类食品,可以防止这种遗传病的发生和发展。对G-6-PD缺乏症病儿,应禁用樟脑、维生素K、非那西丁等药物,可以预防溶血症的发生。
出生前预防是症状出现前预防的新进展,例如有人给临产前的孕妇服小量苯巴比妥以防新生儿高胆红素血症;给妊娠后期的母亲服维生素B2,防止隐性遗传型癫痫等。
(4)指导和帮助子女预防同种遗传病
有些多基因遗传病,虽植根于胚胎,但却形成于少年乃至青年、壮年,能否最后形成与发生,环境因素起着重要作用。因此,这类病人要对其子女加强该种遗传病的预防工作。究竟采取什么样的预防措施,视病的性质和不同的诱发因素而定。比如,原发性高血压病人的子女,应自动让孩子养成生活规律,适当少吃咸食和高脂肪食,避免长期过度紧张、坚持劳逸结合,注意培养成性格开朗、情绪稳定的人,这样就会减少高血压病形成的机会。糖尿病人的子女,应养成坚持锻炼身体、合理进食和防止过早肥胖,可有利于预防糖尿病的发生。究竟应该怎样帮助孩子,要取得医生的具体指导。