腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展是怎么回事，腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展怎么办？

　　长期以来多将Roussy-Lévy综合征归类于脊髓小脑变性疾病。近年来分子生物学研究显示，本病与CMTⅠ型的基因缺陷完全相同，均位于17p11.2。结合电生理改变和周围神经活检病理特点，现已明确，Roussy-Lévy综合征应归类于脱髓鞘型CMT，即CMTⅠ型。

　　CMTⅡ型与CMTⅠ型的遗传特征和临床表现十分相似，但常染色体显性遗传的CMT2型发病年龄较晚，平均为25岁。与CMTⅠ型相比较，CMT2型的发病率低(约为CMTⅠ型的1/3)，感觉症状相对较轻，上肢很少受累，无周围神经粗大，弓形足少见，病情进展相对缓慢，且可有平台期。电生理检查示运动传导速度正常或仅有轻度减慢，多不低于38～40m/s。

　　诊断

　　遗传性运动感觉周围神经病的诊断主要依靠遗传家族史、临床特征、神经电生理检查和神经活检。在条件具备的情况下，分子遗传学分析也可以用于诊断。

　　发生在儿童或青少年的慢性运动感觉神经病应考虑有本病的可能，根据青少年隐袭起病，进行性下肢远端肌萎缩，且有特殊的分布形式(以大腿下1/3为限，呈“鹤腿”)，但肌力相对较好，腱反射常减弱或消失，套式感觉障碍等特点，诊断不难，有阳性家族史者可助确诊。

　　CMT 1型和CMT 2型的诊断要点如下：

　　1、CMT 1型

　　①在10岁以内发病，慢性进展性病程，严重程度不同;周围神经对称性进行性变性导致肢体远端肌无力和肌萎缩，自足和下肢开始，CX出现内翻马蹄足和爪形足畸形，数月至数年波及手肌和前臂肌，伴游或不伴感觉缺失;常伴脊柱侧弯、垂足，呈跨阈步态;病程缓慢，病程长时期稳定;部分病人虽有基因突变，但不出现肌无力和肌萎缩，仅有弓形足或神经传导速度减慢，甚至无临床症状;

　　②检查可见小腿和大腿下1/3肌萎缩，形似“鹤腿”，或倒立的香槟酒瓶状，手肌萎缩变成爪形设，可波及前臂肌，受累肢体腱反射减低或消失;深浅感觉减退呈手套、袜子样分布，伴自主神经功能障碍和营养障碍，约50%的病例可触及神经变粗，脑神经通常不受累;

　　③运动NCV减慢为38m/s以下(正常50m/s);CSF蛋白正常或轻度增高;肌活检可见神经源性肌萎缩，神经活检显示周围神经脱髓鞘和Schwann细胞增生形成“洋葱头”样结构。

　　2、CMT 2型

　　①发病晚，成年开始出现肌萎缩，症状及出现部位与CMT 1型相似，程度较轻;

　　②运动NCV正常或接近正常，CSF蛋白正常或轻度增高，神经活检主要为轴突变性。

腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展预防：

腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展应该如何预防？

　　本病是一组遗传性疾病，唯一有效的预防方法是进行产前的基因诊断。通过基因诊断确定先证者基因型，用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型，确定产前诊断并终止妊娠。