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(三)女性假两性畸形
患者的染色质阳性,染色体组型为46,XX,体内具有卵巢、输卵管和子宫,但有外生殖器畸形及形及早熟的男性化表现。先天性肾上腺皮质增 生和肾上腺皮质肿瘤都可分泌过多的雄性激素,或怀孕的母亲服用男性激素类药物都可使胚胎期原始生殖管道和外生殖器原基向男性方向分化
患者外生殖器畸形表现为阴蒂肥大,大阴唇融合似分裂状的阴囊形,阴道与尿道有一共同开口,残留有漏斗状尿生殖窦。男性化表现为生长发育快,骨骺年龄超前;较早出现阴毛。腋毛及胡须,喉结增大,声音变粗;乳房不发育。无月经、阴蒂可勃起。此外,少数患者可出现高血压。24 h尿 17一酮类固醇与孕三醇增高是本病的特点之一。
上述三种类型的两性畸形,仅凭外生殖器及第二性征表现很难区别,可通过实验室和其他特殊检查进行鉴别诊断,见表9-3-1。
表9-3-1 三种两性畸形的鉴别诊断
项目 真两性畸形 男性假两性畸形 女性假两性畸形
染色质 80%阳性 阴性 阳性
染色体组型 60%为46 XX, 46XY 46,XX
20%为46,XY
其他为46,XX/XY
H-Y抗原 阳性 阳性 阴性
24 h 17一酮类固醇及孕三醇 正常 正常 增高
性腺活检 卵巢、睾丸或卵巢组织 晕丸组织 卵巢组织
两性畸形预防:
1、 真两性畸形 如外生殖器靠近女性,则切除男性勾绘,若女性内生殖器发育较好,不一定有生育压力。别的则酌情惩办。
2.男性假两性畸形 病人生殖腺与染色体组均为男性,睾丸分泌雄激素,但机体对男性素不敏感。其内生殖器未发育或发育不全,其外生殖器为女性型。睾丸屈避在阴唇、腹股沟或腹腔中。此睾丸在青年期后易露头恶变,应趁早切除,向女性方向治疗。