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起病在1岁以内,高峰为4~7个月。
1.痉挛发作特点 典型发作呈鞠躬样或点头样,亦有人观察到本病呈多种形式发作,如屈曲-过伸混合性痉挛最常见,其他有屈曲性、过伸性、肌阵挛、失张力或强直性、一侧性、非典型失神发作等。
发作形式为连续成串出现的强直性痉挛,表现为两臂前举,头和躯干向前屈曲,少数病例向背侧呈伸展位,重复出现数次甚至数十次,有时伴喊叫或微 笑。95%的病例有精神运动发育落后。脑电图呈高峰节律紊乱,为持续高波幅不同步、不对称的慢波,杂以多灶性尖波和棘波。发作期脑电图可有数秒钟的平坦快 波。少数可为一侧性婴儿痉挛发作,伴脑电图一侧性高峰节律紊乱,见于严重的一侧半球损伤患儿。婴儿痉挛的病因多为症状性,可有早期发育障碍,如代谢病、脑 发育畸形、神经皮肤综合征(结节性 硬化等)及感染等异常。影像学检查约80%以上可见脑萎缩、畸形等异常。10%~20%为特发性,无可寻病因,预后较好。鉴别诊断主要是与良性婴儿肌阵挛 性癫痫(benign myoclonus epilepsy in infancy)区分,后者有典型的全身性肌阵挛发作,但智力正常,脑电图有少量棘慢波,发作易控制,多在2岁前停止。预后良好。
2.智力改变 婴儿痉挛症初发时60%~70%的患儿智力低下,满2岁时可增加到85%~90%。无论病前有无智力落后,一旦痉挛发生,相继出现智力发育障碍。
根据婴儿痉挛发作的特点、脑电图高峰节律紊乱、初发时精神运动发育障碍即可做出对本病征的诊断。
婴儿痉挛症预防:
本症的预防要注意以下方面:
1.注意围生期保健 保护胎儿和新生儿免受缺氧、产伤、感染等损害,尤应注意预防新生儿窒息和缺氧缺血性脑病。
2.积极防治高热惊厥 对婴幼儿时期的高热惊厥要给以足够重视,尽量防止惊厥发作;发作时应立即用药控制。
3.积极预防小儿神经系统各种疾病 及时治疗,减少后遗症。
4.预防生化代谢紊乱。
5.做好遗传咨询 对于引起癫痫的一些严重遗传性疾病,可进行遗传咨询,有的可进行产前诊断或新生儿筛查,以决定中止妊娠的必要性或早期进行治疗。