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当青紫伴有心脏杂音心界扩大或心力衰竭时先天性心脏病的诊断显然可以确立。但青紫有时可单独存在,某些极严重的青紫型先天性心脏病在新生儿期并不出现杂音,例如完全性大血管转位和肺动脉瓣闭锁如不合并其他心脏畸形,均听不到杂音或无响亮的杂音。
另一方面新生儿期听到心脏杂音并不能肯定就是先天性心脏病。严重窒息复苏后婴儿,因乳头肌缺氧性损伤而使三尖瓣关闭不全在剑突下或胸骨左缘3~4肋间可听到响亮收缩期杂音此时若同时伴有肺动脉高压,产生导管水平或心房水平的右至左分流形成持续胎儿循环,婴儿表现严重青紫是一种需要与先天性心脏病区别的临床症候群。
2.肺源青紫与心源性青紫的鉴别 通常认为吸入纯氧后青紫消失则此青紫是由肺部疾病引起,如不消失则是心源性青紫但并不完全如此,如:
(1)新生儿肺部疾病:肺部疾病尤其是肺透明膜病,在病程中常产生肺内或经卵圆孔的右至左分流,出现严重青紫此时吸入纯氧并不能提高PO2,使青紫减轻或消失。
(2)动脉导管开放:动脉导管开放可因合并心力衰竭,引起肺泡渗出和小气道阻塞而产生青紫吸入纯氧后青紫可消失这是因为动脉导管开放虽是心脏病但低氧血症产生的机制是肺泡通气不足。
(3)大血管转位:婴儿在吸入室内空气时有严重青紫吸入纯氧后青紫可减轻其机制是吸入纯氧后可降低肺血管阻力增加动-静脉血经卵圆孔或动脉导管的分流动-静脉血得以更好地混合,婴儿青紫可稍减轻。因此对吸入纯氧的反应,只能考虑为疾病的病理生理机制和病变的严重程度不能确定引起青紫的病变是心源性的或肺源性的。
一般说来,吸入纯氧后如PaO2升至33.25kPa(250mmHg)以上可除外任何原因引起的右至左分流。
当青紫是由右至左分流引起时,为要区别右至左分流是肺源性或心源性可静脉注射肺血管扩张药加以区别。通常用妥拉唑林或酚妥拉明扩张肺血管,降低肺动脉压力剂量为0.5~1.0mg/次经由头皮静脉在20min注入,若能直接注入肺动脉则效果更好。注入后如肺血管阻力降低,Pa02明显升高,青紫减轻或消失提示心脏结构正常此右至左分流可能是由肺部病变或肺血管病变引起。
3.高铁血红蛋白血症的鉴别 新生儿较婴幼儿及儿童更易发生高铁血红蛋白血症,这是因为新生儿血液中含有更多的胎儿血红蛋白,比成人型血红蛋白更易形成高铁血红蛋白。当高铁血红蛋白浓度≥15g/L(1.5g/dl)时血呈深棕色,皮肤及黏膜出现青紫新生儿高铁血红蛋白血症病因有3种:
(1)HbM病:较少见为显性遗传性异常血红蛋白血病有明显家族史青紫常持续,少数呈间歇发作任何治疗方法均无效。
(2)暂时性NADH高铁血红蛋白还原酶缺陷:无家族史,呈中度青紫不伴缺氧症状,新生儿期后青紫可逐渐减轻
(3)中毒或药物引起的高铁血红蛋白血症:有报道用含有硝酸盐或亚硝酸盐的井水冲奶粉喂养新生儿后引起新生儿高铁血红蛋白血症引起高铁血红蛋白血症的药物有磺胺类抗疟药安替比林维生素K1和非那西汀等高铁血红蛋白血症的血液呈深棕色,与空气摇混后不转红,根据此点可与其他原因引起的中央性青紫区别药物或中毒引起的高铁血红蛋白血症静注亚甲蓝或维生素C后,青紫即减轻或消失先天性高铁血红蛋白血症对此治疗无反应。
临床如要确诊是否有青紫应立即做血气分析经PaO2测定确诊为中心性青紫者,应尽早寻找原因及时纠正低氧血症以免病情加重。确定诊断需根据临床观察、X线胸片血气分析心电图和超声心动图以及其他必要的检查,以明确有无心肺疾病。
应仔细检查呼吸频率、深度、有无吸气性凹陷及呼气性呻吟,有无鼻翼扇动,并摄X线胸片一般轻度青紫伴明显三凹征,提示为肺部病变;严重青紫伴轻度三凹征,多为先天性心脏病;青紫不伴任何呼吸困难更符合高铁血红蛋白血症;由颅脑疾病引起的青紫常有呼吸表浅节律不齐甚至呼吸暂停;由败血症、休克引起的青紫呼吸浅而快三凹征不明显同时伴有周身无力肢体张力低下和肢端凉足跟部皮肤毛细血管再充盈时间延长等。
实验室检查:
采动脉血做血气,如PaO2在5.3kPa(40mmHg)以下可确定为青紫一般吸入纯氧后如PaO2升至33.25kPa(250mmHg)以上可除外任何原因引起的右至左分流。
胎盘血管畸形时一胎儿的血液红细胞及血红蛋白过高另一胎儿有明显贫血。
高铁血红蛋白血症时,高铁血红蛋白浓度≥15g/L(1.5g/dl)时血呈深棕色,皮肤及黏膜出现青紫。
其它辅助检查:
1.X线胸片 以明确有无心肺疾病如先天性心脏病、先天性食管闭锁(伴气管瘘)、先天性横膈疝膈神经损伤新生儿气胸、新生儿肺不张、新生儿肺炎等均有相应X线表现特点。
2.其他 根据病情选择B超、心电图CT等,如疑为新生儿颅内出血可做颅脑CT检查以明确诊断。
新生儿青紫预防:
加强围生期保健是预防该症发生重要手段,也是降低患儿死亡率伤残率的关键。为了保障母子安康,围生期除了一般临床研究外,应开展对酶生化染色体激素放免测定等技术开展。还有超声波及分娩监护仪的应用,加强高危妊娠的监护,尤其分娩期产程观察。
正常新生儿由于还原血红蛋白的绝对值高,所以指甲床常呈轻度紫色。孩子青紫如果是局部的,就是由于手脚凉引起的血流缓慢,造成过多的血红蛋白还原了。这时手脚是紫的,嘴唇还是红的。用热水袋温温就行了。如果嘴唇也发紫,而且体温不升或发热,这可能是肺或心脏有问题,要赶快就医治疗,如果是肺的问题就会好转;如果不见好转,就可能是心脏问题,需要做进一步的检查和治疗。有些孩子长成大人以后才逐渐恶化。对婴儿时期的青紫不可掉以轻心。