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2.Hartnup病根据以下特点可以诊断本病:
(1)有典型的临床症状,无烟酸缺乏。
(2)有糙皮病样皮肤损害。
(3)尿中特异性氨基酸含量增高。
(4)粪便中除色氨酸外,还有大量支链氨酸,苯丙氨酸及其他氨基酸。
β-氨基酸尿预防:
对本病发病目前尚无有效预防措施,对已病患者应早期诊断,积极对症治疗及时防治结石等并发症的发生。本病为终生性疾病,一些患者因不能长期坚持治疗,易发生尿路结石,必要时需要外科手术治疗。