肝豆状核变性是怎么回事，肝豆状核变性怎么办？

注意阅读时间，健康用眼！　2013-10-26 　中医诊疗网　　www.zlnow.com

　　脊髓型的临床特征为：①大多于10～20岁起病;②以进行性两下肢对称性痉挛性截瘫为主征，少数可并发末梢神经病变。本型多数同时伴有慢性肝脑综合征，后者称作肝性脑脊髓型。

　　Ⅲ.骨-肌型

　　Dustur首先报告一组9例印度裔的青少年WD患者，临床以佝偻病样骨骼改变和肌病样表现为特征，而脑症状和肝症状较少、较轻，称做骨-肌型肝豆状变性。国内有报告观察11例中国人骨-肌型患者，具有以下特征：①发病年龄5～20岁，平均11.18岁;②常以骨关节疼痛、四肢近端为主的肌无力、肌萎缩等骨-肌症状为首发症状;③早期较少并有神经症状与肝脏症状;④病程进展缓慢，入院时平均病程5年;⑤如不进行有效排铜治疗，则随病程进展亦可出现肌僵直、语言不清等锥体外系症状。

　　Ⅳ.内脏型与脑-内脏混合型

　　(1)腹型肝豆状变性临床特点为：①大多于5～10岁前突然起病;②病程急剧进展，迅速出现明显食欲不振、高度黄疸和腹水;多于起病后2～4周内死于肝功能衰竭。常易被误诊为暴发性肝炎。

　　(2)肝型与脑-肝型肝型的临床特征为：①起病隐袭，进展较缓慢;②表现为食欲不振、轻度黄疸、少量腹水或脾功能亢进等症状;③实验室检查，可有ALT轻至中度增高，血浆总蛋白降低，尤其白蛋白降低和球/白倒置明显;④B超示各型肝豆状变性的肝脏特殊声像图。多数患者在上述肝脏症状加重过程渐渐出现锥体外系为主的中枢神经症状，则称肝-脑型。

　　(3)肾型与肾-脑型以下肢水肿、尿蛋白增多、肉眼或镜检下血尿为首发症状而无明显神经症状和肝脏症状者称肾型。脑型WD患者在病程中出现蛋白尿、血尿等肾脏损害或/及肾功能障碍者称肾-脑型。

　　诊断

　　1.凡具下列情况应高度怀疑HLD患者，都必须行裂隙灯检查有无角膜K-F环和铜代谢测检。

　　(1)已证实HLD患者的同胞。

　　(2)同胞中有幼年死于急性重型肝炎(暴发性肝炎)或其他肝病(尤其病毒性肝炎血清抗原抗体阴性)者。

　　(3)儿童或少年发生原因不明的肝硬化、一过性黄疸、流涎、震颤、舞蹈样运动或精神错乱，均需注意与HLD鉴别，必要时，需进一步行裂隙灯和铜代谢检查。

　　2.诊断标准

　　(1)家族遗传史。父母是近亲婚配、同胞有HLD患者或死于原因不明的肝病者。

　　(2)缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、体征及(或)肝症状。

　　(3)肉眼或裂隙灯证实有K-F环。

　　(4)血清铜蓝蛋白50μg/24h。

　　(6)肝铜>250μg/g(干重)。