视神经发育不良

视神经发育不良合并脑裂畸形二例
　　视神经发育不良合并脑裂畸形在临床上罕见,部分患者因视力低下常首诊于眼科,为了能及时明确诊断,现将来我院就诊的二例报告如下: 病例1. 患儿男，7个月。因出生后发现双眼不能视物，于2006年5月4日来我院就诊。患儿自出生以来对眼前放置的物体没有反应，仅对光的照射有反应。G1P1，足月顺产，无吸氧史，无家族遗传史，父母非近亲结婚，无类似病史。其母怀孕历史具体不祥。患儿神志清，精神可，反应差，头位为面向右侧抬头困难,四肢肌张力升高，双侧Babinski 征( + )。眼部检查：无内眦赘皮，眼球水平性钟摆型震颤。双眼角膜以及晶体未见异常，瞳孔直径约2mm。双眼底可见视盘颞侧苍白，左侧为甚，视网膜血管正常，黄斑未见中心凹反光。MRI诊断报告：透明隔缺如，胼胝体较细，右侧大脑大部分缺如，且被脑脊液填充，右侧大脑广泛的脑脊液信号与左脑脑室沟通，左侧额叶脑裂较深。小脑、脑干以及第三、四脑室未见明显异常（图1），提示“右侧大脑发育不良，脑穿通畸形”。病例2. 患儿男，12个月。因出生后即双眼保持内下注视，于2005年12月4日来我院就诊。患儿自出生以来一直保持向下注视，寻找物体困难。G2P2，足月顺产，无吸氧史，无家族遗传史，父母非近亲结婚，其姐体健，无类似病史。其母怀孕早期多次有感冒症状，因未察觉已怀孕，故多次口服抗生素（具体不祥）。眼部检查：眼位：+20度，双眼前段未见异常。双眼底：左侧视盘颞侧1/4缺如（图2），右侧视盘直径约为正常视盘直径的1/4(因患儿不配合，未能拍成右眼底彩照)，双眼视乳头色均淡，视网膜血管正常。黄斑未见中心凹反光。MRI诊断报告：透明隔缺如，两侧脑室相通，胼胝体存在，诸脑室、脑池、脑沟大小形态如常，中线结构居中无移位（图3）。生长激素（GH）:1.2ng/ml；促肾上腺皮质激素（ACTH）:22.30pg/ml；促甲状腺素（TSH）:4.36µIU/ml；皮质醇（CORTI）:13.05，以上的内分泌检查结果均在正常范围。讨论脑裂畸形是一种大脑发育畸形,发生于妊娠的前两个月, 系因局部脑组织生长、分化受阻所致，属神经元移行异常。本症多散发,但也有家族性的报道，本组2例。病因尚未完全澄清，可能与缺血、感染或某些理化因素有关，认为胎儿期第8 周,成神经细胞开始从中线移行至外周以形成脑皮层,如任何原因所致移行障碍或停止,则神经元停留在皮层下不同水平,如移行停止仅位于局部,则脑皮层灶性缺乏,可形成残余软脑膜室管膜缝,称为脑裂畸形。横跨大脑半球的裂隙为本病的特征。典型病例常有癫痫发作,其它伴随的神经症状因人而异，多为脑性瘫痪，智力低下及运动语言发育缓慢。一般认为症状出现的时间与临床表现有一定的相关性，在1 岁后发病，均为癫痫发作，而1 岁前发病,症状多为运动语言发育迟缓及智力低下。本组二例患者发病年龄小（均在1岁以内），其中病例一除了肌张力增加外，2例尚未出现癫痫发作等神经精神疾病症状，但均已出现运动语言发育迟缓及智力低下，也可能与视力发育低下有关。影像学检查中通常将其病变分为两型：融合型：其特点为裂隙关闭、仅达脑白质内, 不与一侧侧脑室相通, 裂隙的两旁紧密相贴中间不含脑脊液；分离型：其特点为内折皮层分离,形成较大裂隙与脑室相通, 可从脑表面横贯大脑半球直达一侧侧脑室的室管膜下区, 患侧侧脑室外壁常可有憩室状突起与裂隙相连, 脑表面裂隙开口处常可见楔形或扇形凹痕。本组2例均为分离型脑裂畸形。此外,本症还常合并灰质异位、巨脑回、多微小脑回畸形、胼胝体发育不良和透明隔缺如等其它脑发育异常, 其中若有透明隔缺如的存在，可作为诊断脑裂畸形的有力佐证。本组病例均见合并透明隔缺如，其中病例一为合并右侧大脑发育不良，脑穿通畸形，临床上极其罕见。本组2例均首诊于眼科,故眼科医生应充分掌握婴幼儿视神经发育不良的特点与脑裂畸形影像学特征，若发现婴幼儿存在视神经发育不良时，应该及时对患儿进行仔细的全身体检及相关的辅助检查,以免漏诊、误诊。