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莱伯氏先天性黑蒙(Leber’s Congenital Amaurosis,简称LCA) – 童年发病,视觉严重受损,多为先天性,眼球震颤症。
Leber氏遗传性视神经病变多发生于健康男性青年.其发病过程有几个时期,急性期眼底改变颇具诊断学特征,末期神经纤维层萎缩,视盘扁平苍白。本病的本质是微血管病变,在Leber氏病家族中,无症状者和携带者,在视机能损害前也可能发现有眼底改变。近年研究认为本病的原因是由于线粒体(mt)DNA突变的基因异常所致。