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色盲属于X连锁隐性遗传病。患者不能正确区分颜色。决定此病的色盲基因是隐性的,位于X染色体上。女性的性染色体为XX,女性色盲患者的基因型为X“X“,携带者为X’X。,正常女性为X“X“。男性的性染色体为XY。X“Y为男性患者,X‘Y为正常男性。 由于是X连锁隐性遗传,所以色盲的男性发病率远大于女性发病率。人群中往往只见男性患者。系谱中可见交叉遗传。
如果男患者与正常女性婚配,儿子都正常,女儿都是携带者。如果女色盲携带者与正常男性婚配,后代中儿子将有1/2可能发病。女儿不发病,但其中1/2为携带者。如果女性色盲携带者与男性患者婚配,后代中女儿有l/2可能发病,1/2为携带者,儿子也有1/2发病,1/2正常。