优生优育与婚检

　　南京市妇幼保健院B超里传来消息，7月短短20多天内通过B超确诊的畸形儿就有10例之多，这10例中脑积水2例，无脑儿2例，内脏外翻2例，脐疝2例，脑组织膨出1例、脐疝合并脊柱裂等多发畸形1例。从孕周来看，最小的孕3个月，最大的孕6个多月，孕妇的年龄在24至28岁之间。如果高发的胎儿畸形，令该院的专家担忧，他们提出忠告：要想生一个健康宝宝，首先要重视婚前检查，把好优生优育第一关，不要让婚检走过场，甚至找熟人让婚检过关，这样做可能会危及下一代的健康。

　　该院徐芾副院长介绍，引发胎儿畸形的原因除了不可避免的遗传基因突变以外，还和环境污染、病毒、生殖道感染性疾病、饮食习惯及怀孕的季节等等相关。

　　胎儿畸形不仅给家庭和社会造成很大的负担，也会给孕妇带来精神和肉体上的痛苦，为此，要防止畸形儿的发生，就要从源头抓起，徐院长说：

　　首先，要认真对待婚前医学检查，通过检查发现的一些疾病，如乙肝、性病等，这些疾病都是会影响后代的健康，引发胎儿畸形，只有治愈后才能怀孕;

　　第二，做好怀孕前的准备工作，不要盲目怀孕，做到有准备、有计划的怀孕，进行一些必要的检查，如风疹病毒检测。风疹病毒感染会导致胎儿先天性的心脏病及先天性的耳聋，可以通过打风疹疫苗来预防风疹病毒感染;怀孕前三个月可服用“斯利安”叶酸片，以防胎儿神经管的畸形。

　　第三，避免在春冬季怀孕，春冬季病毒较多，在春冬季怀孕的胎儿畸形发生率明显高于夏秋季。

　　第四，怀孕后立即建立围产保健卡，定期检查，14-20周时可做唐氏筛查，28周前做B超检测等，这些检查都可以在怀孕早期查出胎儿是否畸形。

　　第五，防止生殖道感染性疾病。生殖道感染性疾病主要是由于不洁性行为引起的，因此要规范性行为，已确诊的要及时治疗，孕妇发现自己分泌物有异常的也要及时就医，不能因为怀孕而拒绝用药甚至讳疾忌医。

　　保障新生儿筛查的权利

　　每一对夫妇都想生一个健康的宝宝，每一位父母都希望自己的孩子能够健康地成长，将来有一个美好的未来。然而，由于遗传和环境的因素，临床上每100个新生儿约有4～6个有先天缺陷，这些缺陷有一些是由遗传因素所引起，包括单一基因异常及染色体异常，另一些则是受到遗传及环境的多因子影响。我国每年新增出生缺陷患儿达80万~120万之多。这不仅给家庭带来痛苦，也给家庭和社会带来沉重的负担。

　　在出生缺陷疾病中有一类先天性和遗传性代谢病，患儿出生时外表健康，但是随后数天或者数月可出现喂养困难，抽搐，发作性呕吐，嗜睡或昏迷，黄疸，肝脾肿大，肌张力改变，智力落后，甚至死亡。面对这类疾病，是等待疾病发作，出现严重疾患再治疗，还是采取预防方法，避免疾病的发生?随着科学的发展，目前已经可以对出生外表正常的新生儿，采用快速、敏感的实验室方法，对部分危害严重的遗传性代谢病进行普查，其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，避免患儿发生智力低下以及严重的器官损害。

　　国际上对新生儿筛查工作都十分重视。各国遗传性代谢病防治经验表明，以往对已经发病的患者进行治疗，所产生的神经、精神伤残，可逆性非常差。而对遗传性代谢病的预防所获得的效益，远远高于发病后的治疗，防治的重点放在新生儿期，可以有效地降低患者的伤残率、避免疾病对其产生的严重危害。

　　我国新生儿疾病筛查起步于20世纪80年代初，1981年由上海市儿科医学研究所、上海新华医院首先开展新生儿筛查。新生儿遗传代谢病筛查是在婴儿出生后数天采血，滴于滤纸片上，检测有关的代谢物质，判断有无相关的遗传代谢病。上海市自1990年开始在全市开展与推广新生儿筛查，至今已有200余万新生儿接受了筛查，筛查病种由最初的两项增加到目前的4项，通过对检出患者的进一步诊断和治疗，已有近千名患者避免了智力落后和其他残疾，避免了疾病的发作，取得了良好的社会效益和经济效益。

　　虽然新生儿疾病筛查已列入《中华人民共和国母婴保健法》，以法律形式确定了每个新生儿都有疾病筛查的权利，但由于经济、文化水平发展的不平衡，目前，除几个沿海省市外，我国总体新生儿遗传代谢病筛查普及率仍不高，很多家长还没有认识到筛查的重要性(即在发病之前，确诊疾病)，而是到了发病阶段再四处求医，既给患儿造成无法挽回的痛苦，又增加了医疗费用。因此呼吁即将为人父母者，关心新生儿疾病筛查，在您的孩子出生后及时进行遗传代谢病的筛查(www.xiehe.ac.cn)，以便早期诊断或排除相关的遗传代谢病。