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脑膨出(Encephalocele) 是脑组织通过中线上颅骨缺失膨出颅外。膨出物如仅含脑脊液称为脑脊膜膨出,如膨出物含脑组织和脑脊液称为脑膨出,两种情况预后均很差。75%脑膨出合并中枢神经系统畸形,70%合并全身畸形,44%合并染色体核型异常。
水脑畸形(Hydranencephaly) 由颈内动脉梗死或感染所致,表现为侧脑室高度扩张和双侧大脑皮质的严重破坏,剩余的脉络丛继续产生脑脊液,造成巨头畸形。水脑畸形者脑中线和正常的丘脑仍存在,这是与前脑无裂畸形的鉴别要点,另外水脑畸形胎儿的面部正常,而前脑无裂畸形常合并各种面部畸形。水脑畸形常合并羊水过多和其它胎儿中枢神经系统畸形。
胎儿中枢神经系统异常的超声诊断
脊髓脊膜膨出(Myelomeningocele) 脊膜膨出和脊髓脊膜膨出均有开放性脊柱裂。后者的膨出物内除了脊膜和脑脊液外,还含有神经纤维。脊膜膨出和脊髓脊膜膨出最常见于腰部,几乎都合并小脑延髓池的畸形(Chiari ll-畸形)。超声表现为:24孕周前,小脑延髓池呈“香蕉征”,胎头呈“柠檬头”;24孕周后,小脑延髓池显示不清(<2 mm) 70%~80%胎儿出现脑室扩大。
Dandy Walker畸形(Dandy Walker Malformation) 表现为小脑蚓部发育不全、第四脑室扩张和小脑延髓池扩大(正常小脑延髓池宽度2-10 mm),小脑延髓池与第四脑室相交通。由于妊娠早期小脑蚓部是开放的,大约至18孕周闭合,因此18孕周后小脑蚓部未闭合考虑为异常。75%的Dandy Walker畸形合并其它畸形,死亡率高达70%。约1/3Dandy Walker畸形有染色体异常,包括13三体、18三体和21三体等。
不少中枢神经系统畸形可有脑室扩大表现。中脑导水管狭窄显示第三脑室扩张(正常≤2mm)和侧脑室扩张,但第四脑室正常。Arnold Chiari畸形显示脑脊髓脊膜膨出、小脑延髓池变窄、脑室扩大、柠檬头。Dandy Walker畸形显示小脑延髓池扩大、小脑蚓部发育不全和第四脑室的扩大。其它与脑积水有关的中枢神经系统畸形包括胼胝体发育不良、脑膨出和Galen静脉瘤。
动静脉畸形(Arteriovenous Malformation)胎儿颅内动静脉畸形几乎都涉及Galen静脉瘤,由动静脉瘘引起。超声表现:30周后,在丘脑后上方有>2.5 cm的无回声区,彩色多普勒超声显示其内有彩色血流,脉冲多普勒超声显示其内有动脉或者高速静脉血流。常合并高排出性心衰,超声显示为胎儿心脏扩大,占据胸腔内径的1/2以上。预后与胎儿心衰程度有关,而与静脉瘤大小无关。
中枢神经系统异常种类多、病情复杂且极具破坏性。超声诊断胎儿中枢神经系统异常主要观察侧脑室、丘脑和小脑三个平面,如果三个平面均正常,可以排除95%中枢神经系统的畸形。如侧脑室平面正常,则可排除脑积水、脑萎缩、Dandy Walker畸形、前脑无裂畸形、水脑畸形和胼胝体发育不良;如丘脑平面正常,则可排除脑中线畸形、前脑无裂畸形、视隔发育不良、胼胝体发育不良;如小脑平面正常,则可排除Dandy Walker畸形、脊髓脊膜膨出、后位蛛网膜囊肿、交通性脑积水、Chiari畸形、枕部脑膨出。
无脑畸形(Anencephaly) 总发病率约1/1000。大脑皮质和颅骨顶部缺失,但眼眶、脑干和颅骨基底存在。常合并羊水过多。研究表明:母亲叶酸缺乏会增加无脑畸形的发病率。
脑室扩大(Ventriculomegaly) 通过测量胎儿侧脑室三角区宽度可以诊断脑室扩大。正常胎儿25孕周前侧脑室三角区宽度不超过8 mm,25孕周后小于10 mm。脑室扩大时,在增大的侧脑室内可以见到脉络丛漂移现象(Dangling)。侧脑室测量时应紧贴脉络丛后缘垂直测量,不要把蛛网膜下腔内壁误认为是侧脑室外侧壁,应该测量远离探头侧的胎儿侧脑室,以消除近探头侧混响伪像的影响。在脑室扩大基础上出现任何一种下列情况可以诊断为脑积水:①第三、第四脑室扩张;②脑中线结构破坏;③小脑延髓池异常;④头围增大。
前脑无裂畸形(Holoprosencephaly) 由于胎儿期前脑未完全发育成两个大脑半球所致,常常合并中线上脑和面部的畸形。病变可分为无叶前脑无裂畸形(最严重)、半叶前脑无裂畸形(产前很难与无叶前脑无裂畸形相鉴别)和有叶的前脑无裂畸形(较轻)。无叶前脑无裂畸形显示为小头、丘脑融合、单脑室、无胼胝体、无脑中线。面部畸形最常见于无叶前脑无裂畸形,包括眼眶和鼻骨的畸形。在大多数情况下,面部畸形的严重程度反映了脑部畸形的严重程度。约55%前脑无裂畸形合并染色体异常, 最常见是13三体。
骶尾部畸胎瘤(Sacrococcygeal Teratoma) 常合并羊水过多。超声显示胎儿骶尾部骶囊实性肿块。由于常发生早产,所以及时诊断非常重要。如果漏诊,自然分娩可能造成难产和创伤性出血。
脉络丛囊肿(Choroid Plexus Cysts) 发生率为0.2-2.5%,往往是正常变异。发现脉络丛囊肿后,要注意寻找是否有其它畸形,包括草莓头、小头畸形、握拳异常、足内翻等,以提示是否属18三体。 然而,脉络丛囊肿的大小、部位(单侧或双侧)、胎儿性别等都与染色体异常无关。