侏儒症类型

　　什么是(叫)侏儒症? 侏儒症和在国外被叫做匹格米人(pigmy),就是小矮人的意思。是发育早期脑垂体前叶分泌激素严重不足或缺如，导致发育明显落后伴性腺发育不全，第一、二性征不全或缺乏的综合征，所以也称垂体侏儒。

　　侏儒症的病因(原因)是什么? 脑垂体是一个倒挂在脑底部一个只有0.5克的圆东西，也就是脑垂体所分泌的生长激素。生长激素的主要作用是促使骨头生长，专门促见四肢一类的长骨长长、长粗的。随着下肢长骨的长长，身高也就自然长高了。如果在发育期垂体分泌生长激素不足就会造成侏儒症。

　　侏儒症分几种? 临床上两种，一种是原发性，就是垂体本身由于器质性的原因所造成的功能不足，原因尚不明确，多属于遗传性疾病。原发性垂体侏儒多见于男孩，初生时正常，1-2岁左右发育也正常，一般3-4岁开始发现生长发育落后，同时会显出智力的落后。 一种是继发性，即由于垂体周围组织有各种病变，包括肿瘤，如颅咽管瘤、垂体色素瘤等;感染如脑炎、脑膜炎、结核病;血管病变及外伤。而垂体本身并无器质性病变，换句话说病因本身并不在垂体。发病年龄可在任何时候。如继发于垂体肿瘤，症状发生于肿瘤初起之时，并可伴有其他肿瘤的表现。 垂体侏儒患者在外观上，四肢、躯干、头面部的比例都很匀称，只是个儿矮，整个儿成比例的缩小，容貌多小于实际年龄，但智力发育多没有影响。继发性垂体侏儒出牙也晚，多数有性腺发育不全，

　　第二性征发育不全或缺乏，往往在青春发育期后仍保持儿童面容，嗓音不变粗，仍保持音调较高的童音。 侏儒症的诊断依据是什么? 身高低于同龄平均值30%以上，智力正常，体形匀称，无明显畸形; 垂体前叶和性腺分泌的激素不足或缺如，生长激素正常值(0-10)ug/L，一般空腹在1.5，饱腹在2.4，性激素六项都低于正常值,雄激素和雌激素多测不到，卵泡刺激素低于2 mIU/ml，黄体生成素低于1 mIU/ml;垂体兴奋试验，生长激素在用药30-60分钟峰值低于10ug/L，LH 反应延迟，峰值低于5 mIU/ml，FSH 反应延迟，峰值低于5mIU/ml，但是翻倍都正常。 染色体核型正常。 阴道镜和腔内四维彩超:性器官幼稚型和第二性征不发育不全，女孩闭经。 判断骨龄:利用X线摄片。一般以手腕部最为理想。这里集中了大量的长骨、短骨和圆骨，集中反映了全身骨骼生长和成熟状况，而且投照方法简便，对人体的损害也最小。有时根据需要，可对肘、膝、踝、头颅进行X 线摄片。以进一步判断骨龄与分辨疾病。

　　判断骨骼钙化程度主要看三点:①骨化中心的数目和大小;②骨化中心和骨骺的形态变化;③骨骺和骨干的愈合情况。再跟作为正常值而使用的骨龄标准相比较，即可判断某个人的骨龄。

　　侏儒症的鉴别诊断 侏儒状态 侏儒状态，是指慢性疾病所引起的生长发育障碍 如慢性感染、慢性肝病、营养不良、先天性心脏病、先天性肾小管疾病。病因一旦去除，就会自然长高。这种个子矮小称为侏儒状态。 鉴别点是:内分泌六项和垂体兴奋试验基本正常。 呆小症 呆小症又称"克汀病"。是一种先天甲状腺发育不全或功能低下造成幼儿发育障碍的代谢性疾病。

　　鉴别点是:傻，性激素垂体兴奋试验正常，甲状腺素低下。 先天性卵巢发育不全 先天性卵巢发育不全又称特纳氏综合征，是一种先天性染色体异常所致的疾病。染色体核型是45，XO，鉴别点:染色体为45，XO;;FSH增高，雌激素极低。

　　21-三体综合征 21-三体综合征(又称先天愚型或Down综合征)属常染色体畸变。 鉴别点:傻，多出一条21号染色体。FSH增高，雄激素或雌激素都很低。 软骨营养不良 一种始于胎儿的软骨发育障碍,以长骨受累最重,表现为四肢与躯干比例失常的侏儒症。其基本病理改变是骨骺板不能产生足够的柱状软骨细胞，膜下成骨正常而软骨内成骨障碍。又称软骨发育不全。一般认为是常染色体显性遗传。

　　鉴别点:一般内分泌及性功能正常。骨骼 X射线摄片可见头颅大，后颅凹小，蝶鞍扁宽，长骨粗短，骨骺扁平并有毛刷样变化。骨骺和骺端不规则是本病X射线基本特点。 糖原累积症 糖原累积症是指组织中糖原过多的一组疾病，有多种类型，由遗传性酶的缺陷或糖原结构异常所致。婴儿期肝肿大、发育障碍较突出，部分患儿在4~6岁时可出现脾肿大，此患儿可有肝纤维化的证据，但不一定发展为肝硬化和肝功能衰竭。 鉴别点:酶学分析:肝和肌肉内淀粉-1，6-葡萄糖苷酶(脱支酶)缺陷或淀粉-(1，4-1，6)-转葡萄糖苷酶(分支酶)缺陷。 家族性矮小 父母身材矮小或家族中有矮小者，但智力正常，性发育亦正常。

　　鉴别点是:内分泌正常。 青春期延迟症 患儿青春期延迟，不但性发育较迟，其体格发育包括骨骼发育比正常小儿可落后2~4年，智力正常。一旦到达青春期后即有很大变化，生长速度加快，最后能达到完全正常的高度。鉴别点是:内分泌和染色体正常。 原基性侏儒症 原基性侏儒症 病因尚不清楚，患儿生长激素正常，从胎儿期开始发育延迟，因此出生时体格即很细小，婴儿期即显侏儒。智力正常。有些病例尚伴有其它畸形，如头、眼，耳、颈及心脏的异常变化。

　　原发性的侏儒症，确诊后激素治疗立竿见影。

　　一、是根据骨龄应用生长激素，骨龄提示还有生长可能，马上补充生长激素。生长激素的应用，治疗剂量为 0.15~0.30 mg/(kg.周)[相当于0.4~0.8 iU/(kg.周);1mg2.6 IU。

　　二、是根据性激素水平和垂体功能选用激素，如果是低促性腺激素性性腺功能减退，可以用促卵泡激素和促黄体生成激素，同时用腔内探头监测卵泡，根据卵泡发育状况和原始激素水平调节用量和品种，我们的经验是不论能否长高，都能使其性功能恢复。

　　三、是通过宫腹腔镜检查和矫正生殖器官畸形。 继发性侏儒症，应找到原发病进行治疗，如果是肿瘤，需要根据情况进行手术治疗。如果是炎症，应进行消炎治疗，使用合适的抗生素。病因去除后再跟据垂体损伤情况进行激素补充治疗或者不要治疗。 注意1不要根据病人年龄下结论，有些20多岁的，骨龄只有10几岁，治疗后第一年身高增长可达到8-12厘米左右，个别的可达到15厘米以上，很快赶上同龄人。总得说来如果及时确诊合理治疗，侏儒症是能够恢复到正常，甚至根本看不出曾经患过侏儒症。 注意2生长激素国产化价格可以接受。 注意3 各种激素的使用都是动态的，要随时监测激素水平，调节用量。

　　典型病例 1姓名:王× 年龄:26 性别:女。2005年来诊。当时身高130cm，闭经。 激素六项，仪器:Roche 电化学发光免疫分析仪(进口) FSH 卵泡刺激素:1.43mIU/ml; LH 黄体生成素:0.599mIU/ml;E2雌二醇: 5.00pg/ml;ESTO 睾酮 2.00ng/dl;PRL泌乳:15.84ng/ml;PROG孕酮:0.161nmol/L 。 垂体兴奋试验 仪器:Roche 电化学发光免疫分析仪(进口) LH 黄体生成素(mIU/ml) FSH卵泡刺激素(mIU/ml) 0 min 0.599 1.43 30min 1.05 2.31 60min 1.25 2.50 90min 1.37 2.76 180min 1.75 3.76 肛门B超:盆腔内未探及正常子宫组织,可见偏强回声包块6.1*5.8*3.4CM,边界清,内可见强回声团大小 1.9*1.2CM;双附件区未探及卵巢组织。双侧肾脏位置、大小形态未见明显异常。 阴道镜检查:乳房未发育，外阴幼女型,可见处女膜环，阴道口可探及约5CM。 骨龄测定:12岁。染色体:46xx。 诊断:原发性侏儒症。 治疗:宫腹腔镜联合检查发现盆腔肿块就是子宫，但是宫颈管闭锁，性宫颈成型术后，生长激素+尿促性素治疗，两个后来月经，三个月后长出阴毛，一年后长高13cm，第二年长高8cm，体重增加三倍，现在已经长到 155cm， 并且开始正常性生活，很满意。 分析:如果不做宫腹腔镜联合检查就不能发现宫颈管闭锁，那么激素治疗就会严重痛经，可能导致子宫的丢失。 如果不做骨龄测定，放弃生长激素治疗，长高的机会就会丧失。