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本征是一种遗传性疾病。由于病例少,单发病例的比例大,患者多在婚前死亡,不能从其子孙获得有价值的信息,故对其遗传方式目前意见不一,主要有2种学说。
(1)结肠息肉:①息肉数为100个左右(家族性结肠腺瘤症为200~1000个);②全结肠散在分布,体积较大(最大直径达3.Ocm以上);③癌变率高且年龄较轻(20岁以前)。
2.Turcot综合征显性遗传学说:认为本征与Cardner综合征同样,是家族性结肠腺瘤症中的1个亚型。其根据是家族性结肠腺瘤症的家族内常常发生本征;对隐性遗传来说,同胞间的发生率过高。 本征中,结肠息肉为腺瘤性息肉。中枢神经系统肿瘤为神经胶质瘤,其病理组织形态有多种多样,如成胶质细胞瘤(glioblastoma)、成神经管细胞瘤(medulloblastoma)、星形细胞瘤(astrocytoma)、多形性成胶质细胞瘤(glioblastoma multiforme)等。 1.症状:癌变前症状多不明显,可首先出现结肠息肉病引起的不规则腹痛、腹泻、便血或黏液脓血便。也可先见神经胶质细胞瘤引起的症状,如腹痛、复视、视力障碍、运动意识障碍等。
1959年加拿大外科医师Turcot等首先报告2例近亲结婚第4代的同胞兄妹,均患大肠息肉病和中枢神经系统肿瘤,这2人分别于确诊后3个月及8年死于脑内恶性胶质瘤。据此,他提出了二者在遗传上相关的可能性。 1962年遗传学家Mckasick收集了16例,认为本综合征具有家族性,应命名为Turcot综合征。Turcot综合征 1969年以后Baughman、Itoh、川波、Nuyts、Adams等均有报道,至1981年伊藤研究了全世界的报告共30例,认为本征属一种常染色体隐性遗传的独立综合征。此后,上谷(1982)、落谷(1983)、Takayama(1989)、南武志(1990)等各有报道,但本征在我国尚未见报道。
1.Turcot综合征隐性遗传学说:以Turcot和Baughman报告的家族为基础,伊藤研究了6个家族后发现,所有家族都是同胞内发生,患者的父母均未发现息肉病、脑肿瘤;男女都可罹患,其比为6:8;有近亲结婚史。 钡剂灌肠、钡餐X线造影及纤维内窥镜检查,对结肠腺瘤或消化道其他部位肿瘤的诊断有实际临床价值。CT、MIR和脑血管造影术则有助于早期发现神经系统肿瘤。 本征诊断依据:①家族史;②结肠内多发性息肉;③同时并发中枢神经系统肿瘤。
Turcot综合征应与家族性结肠腺瘤症、Gardner综合征鉴别,根据各自病变的特点,鉴别并不困难。