何谓血友病

血友病是一种遗传性的血液凝结方面的疾病。人的身体依靠血液的凝结来阻止受伤后的出血并帮助于康复。正常的血液凝结可以在受外伤后防止瘀血，而且可以阻止日常生活中轻微伤害所引起的出血深入肌肉和关节。正常的血液凝结是血液中很多物质共同作用的结果，其中一些物质就叫作凝血因子。如果一种凝血因子数量缺乏就可能发生出血时间延长现象。血友病患者的凝血因子比正常人要少。血友病甲是这种疾病中最常见的一种，它是由于缺乏一种叫作第八因子(FVIII)的凝血因子而造成的。血友病乙则是缺乏第九因子(FIX)。血友病病人的出血并不比正常人快，而是出血时间比正常人长得多。什么人有血友病血友病几乎全部发生在男性身上，并且在所有的人口中都发现了病例。它是通过那些通常没有出血问题的妇女遗传的。大约有三分之一的血友病人没有家族病史。新生男儿的患病率大约为1:5000。通常病情越严重，瘀血和出血现象就出现得越早。另外，小孩在他开始爬行和走路之前很少有什么问题。发生在学走路孩子身上的一些不可避免的摔倒或碰伤可能就会引起皮下瘀血或嘴唇及舌头的出血。从2-3岁开始，出血（通常是大出血）可以导致肌肉和关节疼痛肿涨或造成胳膊和腿部的活动受限。正常方式的肌肉注射（如小儿疫苗注射）可能引起危险的大面积深度出血。获得免疫是重要的，这可以通过安全的皮下注射来达到目的。血友病的遗传人体是由数百万的细胞组成的。每个细胞都有一个中心控制部分叫作细胞核，它包含着类似双螺旋结构的染色体。染色体决定着每个人个体特征的发展。受染色体决定最明显的特征是人的性别。决定性别的这一对染色体叫作性染色体，分别称为X和Y。女性具有两个X染色体(XX)，而男性具有一个X和一个Y染色体(XY)。来自父母的每一条性染色体随机地遗传给他们的孩子，因此每一次怀孕都有四种可能的组合(两种为男性，两种为女性)。每个染色体由很多单元组成，这些单元叫作基因，它决定着人体的功能。 X染色体除了决定性别之外，还携带着控制产生凝血VIII因子和IX因子的基因。血友病患者的这些基因无法产生足够的八因子或九因子，这也解释了为什么家族成员中出血的严重程度是一样的（因为基因的缺陷都一样），以及为什么具有血友病基因的女性可以有正常的血液凝结，因为她们的第二条X染色体(一般是正常的)产生了足够的因子数量。对于男性(具有XY染色体)来说，他的Y染色体不能参与八因子和九因子的生产。如果一个男性继承了他母亲的一条具有血友病基因的X染色体，因为他的Y染色体不能补偿他的X染色体无法产生八因子或九因子的能力，所以他将会是一名出血病患者。在每次怀孕过程中，携带血友病基因的母亲有一半的机会将血友病基因遗传下去，当一个男婴获得了这个带病基因时他就是一个血友病患儿，如果是女婴获得了这个基因时就是致病基因的携带者。换句话说，每次怀孕生下患血友病男孩的可能性为四分之一。如图1所示。图1母亲为血友病携带者时的情况 每个儿子患血友病的机会为50% 每个女儿为基因携带者的机会为50% 如果父亲为血友病患者(如图2所示)那么所有的女儿都会是基因携带者。他的儿子们都不会患血友病，而且会具有正常数量的凝血因子，也不会将疾病再遗传给他们的子女。图2 当父亲为血友病患者时的情况 所有的儿子都不会受影响 所有的女儿都是携带者当一个患血友病的男人和一个女性基因携带者结婚，那么他们的女儿就有患血友病的可能。这一点对于那些近亲结婚的人来说尤其需要引起加倍的重视，比如堂兄弟姊妹或表兄弟姊妹之间的婚姻。绝对的女性携带者 绝对的女性携带者是指那种由于个人或家族史使她一定为基因携带者的妇女。这发生在以下几种情况: (a)她的父亲是血友病患者 (b)她有两个或更多的儿子患有血友病 (c)她有一个患病的儿子，并且她的叔叔、兄弟或其它男性亲属患有血友病可能为女性携带者 有下列情形的妇女可能为女性携带者: (a)她的儿子没有血友病但母方亲属中有血友病患者 (b)一个儿子有血友病，而没有其他家庭成员患有血友病大约有三分之一的血友病患者，其家庭成员中没有其他人患有血友病。这种情况是由于一些未知的原因(一个突变-突然的改变)造成的，它产生了新的血友病基因并可能遗传给他的后代。对于那些可能为携带者的人可以通过检测来帮助他们确定是否带有异常基因。尽管女性携带者通常具有正常水平的凝血因子，但是也有一些人会因凝血因子水平偏低而容易产生瘀血，手术和拔牙（不是小儿的正常换牙）过度出血，以及月经出血过多等现象。凝血因子水平偏低的携带者在她们手术和拔牙期间可能需要一些治疗，但在因子八携带者的怀孕和分娩期间很少会发生什么问题，因为因子水平在怀孕期间会有所提高。可是，在她们分娩数天后，因凝血因子的数量又回落到了以前的水平，可能会发生大出血现象。与此形成对照的是第九因子的水平在怀孕期间却没有什么显着的变化。检测 这种检测只能在专门的试验室里完成。如果检测结果证实凝血因子水平低，可以说明一个妇女是一个携带者，但凝血因子水平正常的妇女也不能排除她为携带者的可能性。通过家族病史以及凝血因子和凝血因子蛋白数量的测定，大约有85%的携带者可以被鉴别出来。但是这样的结果并不是完全准确的，而是表示了是否为携带者的可能性大小（概率大小）。现在，对大多数妇女来说通过直接分析基因(DNA检测)来精确的确定是否为携带者已成为可能。要作这种检测，需要血友病人以及其家族中若干成员的完整血液样本。如果当地无法进行这种测定，可将血样送到有检测能力的医院试验室中进行检测。如果有计划做这种检测，应该推迟怀孕直到家族的遗传学研究完成以后。重要的是要明白遗传学检测的结果必须要由一位该领域中的专家来解释，并向希望知道自己是否为携带者的妇女做充分地说明白。检测不是万无一失的，有时只能给出可能要冒多大风险的估计，而不能给出一个绝对的答案。血友病的诊断尽管当自己或家庭成员中有不正常的出血现象发生时我们可以怀疑是血友病，但精确的鉴定只能通过测量血液中凝血因子的水平来完成。这种血液检测通常需要到有适当设备和检测经验的医院实验室中进行。