代谢性心肌病

特异性心肌病是指病因明确或系统疾病相关的心肌疾病这些病以前称为特异性心肌疾病。特异性心肌病，包括缺血性心肌病、瓣膜性心肌病、高血压心肌（有左心室肥大伴扩张型或限制型心力衰竭的特点）、炎症性心肌病（有特异性自身免疫性及感染性）、代谢性心肌病（如糖原贮积症、糖脂质变性、淀粉样变性等）、肌营养不良、神经肌肉病变、过敏及中毒反应（乙醇、儿茶酚胺、蒽环类药物、照射等）、围生期心肌病等。 代谢性心肌病疾病分类 　　心血管内科 代谢性心肌病疾病描述 　　特异性心肌病是指病因明确或系统疾病相关的心肌疾病这些病以前称为特异性心肌疾病。特异性心肌病，包括缺血性心肌病、瓣膜性心肌病、高血压心肌（有左心室肥大伴扩张型或限制型心力衰竭的特点）、炎症性心肌病（有特异性自身免疫性及感染性）、代谢性心肌病（如糖原贮积症、糖脂质变性、淀粉样变性等）、肌营养不良、神经肌肉病变、过敏及中毒反应（乙醇、儿茶酚胺、蒽环类药物、照射等）、围生期心肌病等。 代谢性心肌病疾病种类 　　多数特异性心肌病表现类似扩张型心肌病；有心室扩张、各种心律失常或传导障碍。 　　淀粉样变性心肌病：表现类似限制型心肌病。 　　糖原贮积病：类似肥厚型心肌病。 　　心内膜活检可明确诊断。 代谢性心肌病症状体征 　　其临床表现类似扩张型心肌病。但淀粉样心肌病可类似限制型心肌病，而糖原贮积症类似肥厚型心肌病。 代谢性心肌病疾病病因 　　多数特异性心肌病有心室扩张和因心肌病变所产生的各种心律失常或传导障碍。 代谢性心肌病保健贴士 　　酒精性的应该戒酒。缺乏有效的预防手段，以治疗为主，早期积极治疗痊愈率较高。 疾病分类是未知和已知病因之间的桥梁。以前心肌病定义为“原因不明的心肌疾病”，以与已知原因的特异性心肌疾病相鉴别。随着对病因学和发病机制认识程度的增加，心肌病与特异性心肌疾病的差别已变得不十分明确。由于原来心肌病的三个类型已被临床广泛接受并应用，该命名仍予以保留。现在，心肌病是以主要的病理生理学或如果可能的话以病因学发病机制为基础进行分类的。 代谢性心肌病定义和分类 　　心肌病是指伴有心功能障碍的心肌疾病。可分为扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病和致心律失常性右室心肌病。 　　扩张型心肌病　以左心室或双心室扩张并伴收缩功能受损为特征。可以是特发性、家族性/遗传性、病毒性和(或)免疫性、酒精性/中毒性、或虽伴有已知的心血管疾病但其心肌功能失调程度不能用异常负荷状况或心肌缺血损伤程度来解释（见下述）。组织学检查无特异性。常表现为进行性心力衰竭、心律失常、血栓栓塞、猝死，且可发生于任何阶段。 　　肥厚型心肌病　以左心室和(或)右心室肥厚为特征，常为不对称肥厚并累及室间隔。典型者左室容量正常或下降，常有收缩期压力阶差。有家族史者多为常染色体显性遗传，细肌丝收缩蛋白基因突变可致病。典型的形态学变化包括心肌细胞肥大和排列紊乱，周围区域疏松结缔组织增多。常发生心律失常和早发猝死。 　　限制型心肌病　以单侧或双侧心室充盈受限和舒张容量下降为特征，但收缩功能和室壁厚度正常或接近正常。可有间质纤维化增加。可为特发性，也可伴有其他疾病（淀粉样变、伴或不伴有嗜伊红细胞增多的心内膜心肌疾病等）。 　　致心律失常性右室心肌病　指右心室正常心肌逐渐进行性被纤维脂肪组织所取代。早期呈典型的区域性，晚期可累及整个右心室甚至部分左心室，累及室间隔相对较少。家族性发病常见，为常染色体显性遗传，不完全外显，隐性型也有报道。心律失常、猝死常见，尤其在青年患者。 　　不定型的心肌病　包括一些不完全符合上述任何一组的心肌病（如纤维弹性组织增生症、非致密性心肌病、收缩功能不全但心室仅略扩张者、线粒体疾病等）。一些患者可能表现出不止一种心肌病的临床表现（如淀粉样变、系统性高血压）。现已认识到心律失常和传导系统疾病可能是原发的心肌异常，然而现尚未将之列入心肌病的范畴。 特异性心肌病 　　指伴有特异性心脏病或特异性系统性疾病的心肌疾病。过去被定义为特异性心肌疾病。 　　缺血性心肌病　表现类似扩张型心肌病，出现不能被冠状动脉病变或缺血损伤的程度来解释的收缩功能受损。 　　瓣膜性心肌病　表现为与异常负荷状态不符的心室功能障碍。 　　高血压性心肌病　表现为左室肥厚，伴有扩张型或限制型心肌病的表现，并有心力衰竭。 　　炎症性心肌病　伴有心脏功能不全的心肌炎。心肌炎是心肌的一种炎症性病变，已有组织学、免疫学、免疫组化的诊断标准。可为特发性、自身免疫性、感染性引起。炎症性心肌疾病也与扩张型心肌病及其它心肌病如南美洲锥虫病（Chagas病）、爱滋病病毒、肠道病毒、腺病毒、巨细胞病毒感染性心肌病的发病机理有关。 　　代谢性心肌病　包括内分泌性：毒性甲状腺肿、甲状腺功能减弱、肾上腺皮质功能不全、嗜铬细胞瘤、肢端肥大症、糖尿病；家族性累积性或浸润性疾病：如血色病、糖原累积症、Hurler综合征、Refsum综合征、Niemann-Pick病、Hand-Schuller-Christian病、Fabry-Anderson病、Morquio-Ullrich病；营养物质缺乏：如钾代谢异常、镁缺乏、营养异常（如Kwashiorkor病、 贫血、脚气病、硒缺乏）；淀粉样变：原发性、继发性、家族性、遗传性心脏淀粉样变；家族性地中海热、老年淀粉样变性等。 　　全身系统疾病　包括结缔组织疾病，如系统性红斑狼疮、结节性多动脉炎、风湿样关节炎、硬皮病、皮肌炎。浸润性和肉芽肿性疾病包括结节病和白血病。 　　肌萎缩　包括Duchenne、Becker型和肌强直性肌萎缩。 　　神经肌肉性疾病　包括Friedreich共济失调、Noonan综合征和着色斑病。 　　过敏性和中毒性反应　包括对酒精、儿茶酚胺、蒽环类、辐射和其它损害的反应。酒精性心肌病可有大量的饮酒史，目前对酒精的作用是致病的或仅是条件致病的尚不能明确。 　　围生期心肌病　指首次发病在围生期的心肌病，可能是一组混杂的疾病。 　　本次研讨会专家组认为，总体上，我国可采纳WHO/ISFC关于心肌病的定义及分类，但结合我国目前情况，在特异性心肌病中高血压性心肌病和炎症性心肌病的命名暂不予采用。 　　近年来，快速心律失常引发的心肌病即“心动过速性心肌病”已引起重视，但未包括在该分类之中，临床上亦应予以注意。