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先天性心脏病是遗传性疾病吗?
正常心脏是一个肌肉泵,可以将含氧多的血液自左心室泵入主动脉,再经全身的动脉系统至全身,满足身体对血液所携带的氧及营养成分的需求。同时静脉系统自全身将已经消耗了氧和营养物质,而携带了组织代谢后生成的二氧化碳及废物的静脉血进入右房,右室,然后泵入肺动脉及肺,在那里血液可以获得充分的氧气,以后再经过肺静脉、左心房回到左心室。 心脏及大血管的主要结构是右心房、右心室、肺动脉、肺静脉、左心房、右心室、主动脉,心房与心室之间的房室瓣,右侧称三尖瓣,左侧称二尖瓣。主动脉与左心室之间,肺动脉与右室之间的瓣均为三个瓣叶,称半月瓣,或称主动脉瓣,肺动脉瓣。左右心房之间有薄的肌性隔,左右心室之间有厚的肌性隔,分别称房间隔及室间隔。
出生时就有心脏结构的异常称为先天性心脏病,如左右心房之间的隔有缺损称房间隔缺损,右心室与左心室之间的隔有缺损称室间隔缺损。各处瓣膜均可有狭窄或闭锁,如肺动脉瓣狭窄,主动脉瓣狭窄。心室亦可一侧发育不良或缺如,如左心发育不良、单心室。心脏各腔及动、静脉之间连接亦可以异常,如完全性大动脉转位,完全性或部分性肺静脉畸形引流。也可能多种畸形同时存在,如法乐氏四联症等。
先天性心脏病在正常人群中发病率大约1%(0.6%—1.2%),这是一个不小的数字,按我国10亿人口计算,大约有1千万人患先天性心脏病。先天性心脏病不属于遗传性疾病,但有些家庭有多个子女患不同种的先天性心脏病,或多个堂兄弟姐妹患病。一般来讲一级亲属中有一个患先天性心脏病,则其他人患病的机率上升3倍,两个成员患病则机率上升为9%,如果三个成员患病,则其他成员患先天性心脏病的可能性上升至50%。
一些染色体异常的疾病常伴有先天性心脏病,如大家多见的先天愚型(唐恩氏综合征,即21三体综合征)约50%患先天性心脏病,其中心内膜垫缺损及室间隔缺损分别占32%及29%,其次为房间隔缺损占11%,法乐氏四联症占7.9%,动脉导管末闭占6.7%。18三体综合征约90%患先天性心脏病,主要为室缺、动脉导管末闭等。近来由于分子生物学的发展,发现越来越多的先天性心脏病有共同基因的缺失,如CATCH综合征,为第22对染色体之一短臂11位点缺失,可合并法乐氏四联症,室间隔缺损,主动脉干,主动脉弓中断等。单纯房间隔缺损大部分呈多基因规律,先症者同胞和子女的再显风险率为2.5%- 4.6%。少数家族中可见连续数代均有本病患者的情况。单纯室间隔缺损呈多基因遗传,先症者同胞的再患风险为 3.3%-4.4%,子女为3.7%—4%。先症者同胞中单纯室间隔缺损和室间隔缺损合并其他心脏畸形的发生率比一般人群高10—20倍,一致性病损为30%—60%。动脉导管未闭呈多基因规律,子女再患风险率为3.4%—4.3%,同胞为2.6%—3.5%。一致性病损占50%。法乐氏四联症为多基因遗传,患者子女的再显风险率为3.0%—4.2%,同胞为2.5%—3.0%。一致性病损小于50%。不一致的病损以室缺、肺动脉口狭窄和大动脉转位最常见。
先天性心脏病(简称先心病)是胎儿时期心脏血管发育异常而形成的先天畸形,是小儿最常见的心脏病。
先心病的发病率约为出生活产婴的7~8‰,未经治疗者约34%可在1个月内死亡,50%在1岁内死亡,生后早期死亡者多为复杂畸形或病情较重者。各类先心病中以室间隔缺损最多,其次是动脉导管未闭、法乐氏四联症和房间隔缺损。近年来小儿先心病的诊断和治疗取得了很大的进展,许多复杂的心脏畸形在婴儿期,甚至新生儿期就能得到及时确诊和手术治疗,因此先天性心脏病的预后已大为改观。
先天性心脏病有以下常见症状,但轻症先天性性心脏病可无明显症状。
青紫:青紫是青紫型先天性心脏病(如大血管错位,法乐氏四联症等)的突出表现。可于出生后持续存在,也可于出生后三至四个月逐渐明显,在口唇、指(趾)甲床、鼻尖最明显。而潜伏青紫型心脏病(如室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭)平时并无青紫,只是在活动、哭闹、屏气或患肺炎时才出现青紫,晚期发生肺动脉高压和右心衰竭时可出现持续青紫。
心脏杂音:多数先天性心脏病都可听到杂音,这种杂音比较响亮,粗糙,严重者可伴有胸前区震颤。心脏杂音多在就诊时被医生发现。部分正常儿童可有生理性杂音。
体力差:由于心功能差、供血不足和缺氧所致,重症患儿在婴儿期即有喂养困难,吸吮数口就停歇,气促,易呕吐和大量出汗,喜竖抱,年长儿不愿活动,喜蹲踞,活动后易疲劳,阵发性呼吸困难,缺氧严重者常在哺乳、哭闹或大便时突然昏厥,易出现心衰。
易患呼吸道感染:多数先天性心脏病由于肺血增多,平时易反复患呼吸道感染,反复呼吸道感染又进一步导致心功能衰竭,二者常常互为因果,成为先天性心脏病的死亡原因。
发育差:先天性心脏病多有发育迟缓,有青紫者尤其明显,严重者智力发育也可能受影响。
其它症状:先天性心脏病如有左心房扩大或肺动脉压迫喉返神经,则自幼哭声嘶哑、易气促、咳嗽;合并其它畸形,如先天性白内障、唇腭裂和先天愚型等;心室增大可致心前区隆起,胸廓畸形;持续青紫者可伴有杵状指,多在青紫出现后1~2年形成。
家长如果发现自己的孩子有上述症状,应及早到医院就诊,以确诊是否患有先天性心脏病,常用的检查方法有X线检查、心电图、超声心动图,心要时作心导管及心血管造影检查。一旦确诊为先天性心脏病,应尽早去心脏外科就诊,由医生决定手术时机,现在心脏外科发展很快,手术日新月异,绝大多数先天性心脏病已成为可完全治愈的疾病。
你自己上去看看拉。
http://www.msdchina.com.cn/manual/section_19/19-261/2.html
参考资料:http://dep.daifumd.com/_daifumd/sections/xxwk/hzw/artdetails_25836.html