我国先天性心脏病相关基因基础研究获得飞跃

  新华社上海９月２１日电（仇逸  孟惠娟）今天，“先天性心脏病相关基因的基础研究”项目在上海通过市科学技术成果委员会和医学科学查新委员会的鉴定。这一研究成果使我国先天性心脏病研究从细胞水平上升到分子水平，不仅对阐明先天性心脏病的病因和发病机理有重大意义，更可以提高疾病的产前诊断、遗传咨询和临床诊断水平。
    我国每年出生的新生儿中，有１０－１５万人患有先天性心脏病，其中危重病儿１／３，如果不早期治疗，危重病儿中１／３死于新生儿期，１／２死于婴儿期。一些复杂的先天性患儿即使经过治疗，存活的生活质量仍然很差。因此，从基因角度对先天性心脏病的病因和发病机理研究已经成为当今世界医学界关注的热点。
    由上海市生命科学中心资助，上海第二医科大学附属新华医院的陈树宝、周爱卿教授带领课题组进行了３年艰苦探索，对中国人法洛氏四联症、圆锥动脉干缺损、中国人威廉姆斯综合症等主要心脏病做了深入的研究，在国内首次报道了法洛氏四联综合症患者２２号染色体长臂的１１区基因微缺失的发生率为２４．２４％，基因缺失片断的大小与疾病严重程度没有明显的关系，基因缺失的发生率与疾病血管畸形症状有关联。
    研究人员还在国内首次运用实验胚胎学和分子生物学技术，研究了圆锥动脉干缺损的相关基因。实验表明，在破坏鸡胚胎的心脏神经嵴后，在心脏流出道组织中发现有１３种不同的基因表达明显降低。初步证实：心脏神经嵴细胞参与心脏动脉干的生长发育与多种基因的调节相关，其中，２种基因在公共基因库中没有查到同源序列的基因片断。经过广泛查询，在国内文献中尚未见同类研究成果。