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先天性心脏病的病因大致分内因和外因两大类,内因即遗传因素,如染色体异常和基因畸变,外因中较重要的因素为室内病毒感染如风疹、腮腺炎、流行性感冒等,在怀孕最初的3个月是影响心脏发育的关键时期,也是容易罹患先天性心脏病的危险时期。
有些准妈妈在孕初期没有察觉到已经怀孕,服用了一些药物和接受了X光的照射,这样胎儿都可能因此而罹患先天性心脏病,几率大概在30%左右。高龄产妇也是造成婴儿先天性心脏病的一个危险因子,35岁以上的高龄产妇生出唐氏征婴儿的比例较高,这些婴儿有25%的几率会患上先天性心脏病。
其实,由于上述原因造成的先天性心脏病还算是少数,还有约90%的患病原因不是十分明了,与许多因素均有关系,属多发性原因,如环境因素,在高原地区动脉导管未闭的发病率就较高,这说明高原环境可能是发病因素之一。