Alport综合征误诊原因分析

☉北京肾病

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  作者：北京  【病历摘要】
  例1：患者，男性，18岁，汉族，未婚。主因间断眼睑及双下肢浮肿12年，听力下降9年，视物模糊1年，于2006年2月20日入院。
  现　病　史：患者缘于12年前无明显诱因出现双眼睑及双下肢轻度浮肿，就诊于河北省邢台市某医院化验检查尿常规：蛋白（3+）隐血（-）。诊断为眼科医院，诊断为角膜炎，间断应用贝复舒滴眼液、利福平滴眼液、左氧氟沙星滴眼液，用药好转，停药加重。3个月前到邢台市某医院复查，尿常规示：蛋白（3+）隐血（3+）,血cr:162μmol/l,bun:12.81mmol/l,24小时尿蛋白定量:3.69g/24h。行肾穿刺活检，病理报告为：alport综合征。行染色体核型检查：46xy。故诊断为：alport综合征，慢性肾功能不全。给予金水宝3粒口服3/日，洛汀新10mg口服1/日，钙片4片口服3/日，潘生丁50mg口服3/日。住院23天测尿蛋白（2+）隐血不详。出院后未行其他治疗，于2006年2月20日收入我院。
  家 族 史：患者家庭中无类似病患者，家族中有浮肿、 血尿、听力下降的病人（诊断不详）。
  体格检查： t：37.1℃  p：90次/分  r：18次/分   ：145/60mmhg。神清、合作，双眼睑轻度浮肿，双眼球结膜及睑结膜充血，双耳听力下降，无畸形、分泌物。及乳突压痛，双下肢轻度浮肿。余无阳性发现。
  辅助检查：血常规：白细胞4.38x10～9/l，淋巴细胞23.3%，粒细胞74.4%，血红蛋白106g/l，红细胞总数3.15x10～12/l，红细胞压积0.31l/l，血小板总数139x10～9/l。尿常规：葡萄糖（+-）隐血（2+）蛋白（3+），镜检：红细胞8～12/hp，白细胞0～2/hp，颗粒管型33～35/lp，细胞管型0～1/lp。粪常规：阴性。尿bun:199.6mmol/24h,尿cr:7164μmol/24h,尿ua:6795μmol/24h。24小时尿蛋白定量:1.4g/24h。免疫球蛋白：igg：5.64g/l，iga：2.45g/l，igm：1.11g/l,补体c3：0.92g/l，补体c4：0.17g/l。肝功：alt：47u/l，总蛋白56g/l，球蛋白18.6g/l，碱性磷酸酶294u/l。cr：213μmol/l，bun：10.56mmol/l，u