苯酮酸尿症

苯酮酸尿症指体内苯丙氨酸羧化 酶缺陷，苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，因此苯丙氨酸经转氨作用生成苯丙酮酸、苯乙酸等，并从尿里排出一种遗传性疾病。

　　酪氨酸还可在酪氨酸转氨酶的催化下生成对羧苯丙酮酸，后者经尿黑酸等中间产物变成延胡索酸和乙酰乙酸。尿黑酸分解代谢酶先天缺陷时，可出现尿黑酸尿症。
　　当体内缺乏苯丙氨酸羧化酶时，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸而在体内蓄积，经转氨基作用生成苯丙酮酸，后者进一步转变成苯乙酸等衍生物。苯酮酸尿症此时，尿中出现大量苯丙酮酸等代谢产物，称为苯酮酸尿症。

　　苯丙氨酸———————→酪氨酸———————→多巴→多巴胺→去甲肾上腺素→肾上腺素多巴胶、去甲肾上腺素、肾上腺素统称为儿茶酚胺。酪氨酸羧化酶是合成儿茶酚胺的限速酶。酪氨酸的另一代谢途径是合成黑色素，在黑色素细胞中酪氨酸酶的催化下生成。人体缺乏酪氨酸酶可引起白化病。