性分化异常症

先天性肾上腺皮质增生症(Congenital adrenal hyperplasia,CAH).是一种较常见的常染色体隐性遗传病,由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天性缺陷所致.其发病率约为1/15000活产新生儿,临床少见.CAH又称为肾上腺－生殖腺综合征,根据阻断酶的部位和缺乏的严重程度,性分化异常症临床上可出现不同程度的肾上腺皮质功能低下和性分化异常症包括外生殖器异常、单纯男性化、男性化伴失盐或高血压低血钾以及性腺发育不良等类型.通过分析CAH女性患者的病例资料,旨在探讨不同类型CAH导致女性性分化异常的临床特点、诊断和治疗方法,以加强对该病的认识,利于CAH的早期诊断、早期治疗. 方法回顾 收集有关临床特点(年龄、身高、社会性别、核型、发病时间、症状、体格检查、治疗方法等)、内分泌激素检查(促肾上腺皮质激素、皮质醇、肾素活性、血管紧张素Ⅱ、醛固酮、性激素、17α-羟孕酮、17-酮类固醇、17-羟类固醇等)及影像学检查(肾上腺CT、妇科B超、腹股沟B超等)的资料,分析比较其临床特点及治疗方法. 结果 17α-羟化酶缺乏患者主要表现为第二性征缺如,原发性闭经,高血压,低血钾;实验室检查:皮质醇分泌减少,促肾上腺皮质激素增多,雌、雄激素分泌减少,肾素、血管紧张素受抑制,低血钾,代性陛碱中毒,24小时尿17-羟类固醇、17-酮类固醇降低或正常低值;治疗以补充糖皮质激素为主.21-羟化酶缺乏单纯男性化型的主要临床特点为不同程度男性化,假两性畸形,原发性闭经,不伴高血压、低血钾,病情严重程度随发病时间早晚而有所不同;实验室检查:促肾上腺皮质激素增多,血17-羟孕酮增高,24小时尿17-羟类固醇、17-酮类固醇增高,血睾酮增高,血钾正常;治疗主要为补充糖皮质激素,此外尚需根据病情、选择合适时机施行矫形手术,包括阴道成形术、肥大阴蒂体切除等. 结论 CAH中的17α-羟化酶缺乏和21-羟化酶缺乏单纯男性化型所致女性性分化异常各有特点,临床应注意鉴别区分性分化异常症。早期诊断和及时、恰当的治疗是减少该病引起身心伤害的关键。 关键字:先天性肾上腺皮质增生症,女性,性分化异常,17α-羟化酶缺乏,21-羟化酶缺乏