外胚层发育不全并发

　　外胚层发育不全并发讨论：急性膜性喉气管支气管炎也称急性纤维蛋白性喉气管支气管炎，多见幼儿，病情险恶，病死率很高［1］。外胚层发育不全综合征是一种X连锁隐性遗传性疾病，目前较为精确的定位为Xq12.2-q13.1，分无汗型和有汗型2类，以前者最常见［2］，包括多种综合征。外胚层发育不全并发常见的有Christ-Siemens综合征，突出的临床表现是，全身汗腺缺如或减少，呈稀毛症，眉毛稀少，皮肤柔弱、干燥多皱，乳牙或恒牙全缺或寥寥无几，50%左右的患儿指、趾甲发育不全，临床上常呈特征性面容，前额前突，颧骨高耸宽阔，眼睛斜视，鼻梁下陷呈鞍鼻，鼻孔大、鼻尖小而上翻，口唇厚外翻。面颊部可出现毛细血管扩张及粟粒状小丘疹。有的可伴有粘膜改变，如萎缩性鼻炎等。一般躯体发育稍迟缓，（30～50）%的患儿智能较差。有的伴甲状腺功能低下和纤毛运动障碍致反复呼吸道感染，又称Hedh综合征。有的外胚层发育不全并发病例上呼吸道无粘液腺，有的细胞免疫功能低下，故常出现复发性病毒感染。本例间隔1个月2次发生急性膜性喉气管支气管炎，考虑与患儿的特殊体质有明显的关系，由于上呼吸道无粘液腺，纤毛运动障碍，在合并感染时，炎性分泌物不易排出，严重时需要气管切开清除。外胚层发育不全综合征无特殊治疗，尽量减少体力活动，注意环境温度和湿度的变化，在冬季或感冒流行季节，注意增加患儿的免疫力，预防感冒。

　　入院后，给以抗生素、地塞米松静脉点滴，雾化吸入，病情尚稳定。次日上午10时，患儿咳痰时突然呼吸困难加重、面色青紫、口唇发绀，吸氧不能缓解，紧急行气管切开术。全身麻醉平稳后，直接窥喉，见喉发育正常、喉粘膜明显充血水肿，声门下褐色膜状物堆积，钳取出呈管状，气管内大量脓痰，术中充分钳取吸引，术后继续抗炎、雾化吸入，套管内定时点药（0.25%氯霉素眼药水加α-糜蛋白酶配成），加强护理，1周后痊愈，拔管出院。1个月后，2月7日再次来诊，来诊前1周鼻塞、咳痰费力，抗炎治疗不见缓解，并出现声嘶、阵发性呼吸困难。查体：T 36℃，呼吸稍急促、Ⅰ度吸气性呼吸困难，一般状态稍差，鼻腔不通畅，大量褐色干痂堆积，咽部无明显充血，双肺呼吸音清、未闻及干、湿？音。X线拍片：轻度肺气肿、双侧上颌窦粘膜肥厚。白细胞17.3×109/L，中性粒细胞0.88，淋巴细胞0.08，单核细胞及其他细胞0.04，红细胞4.82×1012/L，血红蛋白131 g/L，血小板 520×109/L。门诊以“急性喉炎”再次收入院。静脉点滴抗生素、地塞米松，α-麋蛋白酶雾化吸入，口服吉诺通，患儿呼吸困难无改善，烦躁，次日中午12时40分，患儿突然呼吸困难加重、燥动不安，随即面色青紫、口唇发绀、尿失禁。紧急行气管插管、二次行气管切开术，在全身麻醉下行支气管镜检，检查中见喉粘膜充血、声门下气管内大量褐色膜状物及脓痰，充分吸引钳取。术后经过抗炎、α-麋蛋白酶肌肉注射及雾化吸入，褐色粘稠分泌物经气管套管逐渐排出，呼吸困难迅速缓解，声音嘶哑消失，5天后堵管。复查血常规：白细胞8.4×109/L，中性粒细胞0.62，淋巴细胞0.32，单核细胞及其他细胞0.06；红细胞4.02×1012/L，血红蛋白97 g/L，血小板359×109/L，T细胞亚群CD3 73%［正常值（60～80）%］，CD4 39%［正常值（40～60）%］，CD834%［正常值（20～40）%］。X线拍片：肺透过度良好、纹理清晰，1周后痊愈出院。随访4个月未再发。

　　患儿男，5岁。2000年1月4日下午4时以喘鸣10 d，咳嗽、声嘶伴呼吸困难3 d为主诉，在当地治疗不缓解来诊。患儿自幼无汗，生后1个月曾因“高热待查”入院，被诊断为外胚层发育不全综合征。查体：T 36.5℃，Ⅱ度吸气性呼吸困难、轻度喉鸣、阵发犬吠样咳嗽，声音嘶哑，吸气期三凹征（+），口唇无明显发绀。患儿智力发育、身高、体重同正常儿，面容特殊：前额突出、鼻尖小而上翻，毛发稀疏、眉毛稀少、面部皮肤毛细血管充盈， 皮肤苍白、粗燥，无牙齿，咽部充血，双肺呼吸音清，心音纯，心率100次/分，胸部X线片未见异常，白细胞32.9×109/L，中性粒细胞 0. 84，淋巴细胞0.10，单核细胞等0.06。接诊后立即肌肉注射地塞米松6 mg，庆大霉素4万U +地塞米松4 mg雾化吸入，观察1 h不缓解，以“急性喉炎，膜性喉气管支气管炎”收入院。

　　外胚层发育不全综合征二次并发急性膜性喉气管支气管炎