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地中海贫血
注意阅读时间，健康用眼！ 2013-05-17 中医诊疗网 www.zlnow.com
地中海贫血又称海洋性贫血是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变本组疾病的临床症状轻重不一，地中海贫血大多表现为慢性进行性溶血性贫血。本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致组成珠蛋白的肽链有4种即αβγδ链分别由其相应的基因编码这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变通常将地中海贫血分为αβδβ和δ等4种类型其中以β和α地中海贫血较为常见2.α地中海贫血 人类a 珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3每条染色体各有2个a珠蛋基因一对染色体共有4个a珠蛋白基因大多数a地中海贫血(简称a地贫)是由于a珠蛋白基因的缺失所致少数由基因点突变造成若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷则α链的合成部分受抑制称为a+地贫;若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷称为a0地贫
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