重型多生长发育不良,常在成年前死亡。轻型及中间型患者,一般可活至成年并能参加劳动,倘注意节劳及饮食起居,可以减少并发症、改善症状。
地中海
贫血是由于珠蛋白基因组织和结构的多种突变,使基因表达发生了部分β少,或完全;a、β在肝肝内制造障碍(平常用a、β-或a、β+表示),导致一种或几种正常的珠蛋白链合成减少或缺如所造成的组成珠蛋白的肽链高度异质性综合征。不同类型海贫的临床表现差别极大,最重者可于胎儿出生前即死亡,最轻者可以终身不贫血,无症状。临床所见大多是介于这两者之间的贫血患者,具有低色素小红细胞和靶形红细胞,并有血红蛋白成分的各种改变。
正常成人血红蛋白中的珠蛋白,是由四条肽链所组成的,本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、γ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。
你知道怎么进行地中海贫血诊断吗?地中海贫血诊断其实有很多方法,下面我来给大家介绍一下有关地中海贫血诊断的知识。地中海贫血又称海洋性贫血是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。