地中海貧血症

       本病是遗传性疾病，是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有四种，即α、β、γ、δ链，其中以β和α珠蛋白生成障碍性贫血较为常见。
         ４、重型：又称Hb Bart''''s胎儿水肿综合征。胎儿常于30～40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大，胎盘巨大且质脆。 　　
        ３、中间型：又称血红蛋白Ｈ病。患儿出生时无明显症状，婴儿期以后逐渐出现贫血，疲乏无力、肝脾肿大、轻度黄疸，年龄较大的患儿可出现类似重型β地中海贫血的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。 　　
       １、重型　又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至３～６个月开始出现症状，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾肿大，发育不良，常有轻度黄疸，上述症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大，首先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨，1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距离增宽，形成海洋性贫血的特殊面容。患儿常并发支气管炎或肺炎。当并发有含铁血黄素沉着时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等，而引起相应脏器损害的表现，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。
      【病　　因】　
       １、静止型：患者无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart''''s含量0.01～0.02，但3个月后即消失。 
       实验室检查：血象呈小细胞低色素性贫血，网织红细胞正常或增高；骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，红细胞渗透脆性明显减低；HbF含量明显增高，大多>0.40，这是诊断重型β地中海贫血的重要依据；颅骨Ｘ线照片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
       实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变；红细胞渗透脆性正常或减低；血红蛋白电泳显示HbA2含量增高，这是本型的特点；HbF含量正常。
                                                                        地中海貧血症
        实验室检查：血象和骨髓象的改变类似重型β地中海贫血，红细胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2和HbF含量正常或稍低。出生时血液中含有约25％HbBart''''s及少量HBH，随年龄增长Hb Bart''''s逐渐取代HBH，Hb Bart''''s含量约为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。
       地中海貧血症又称海洋性贫血或珠蛋白生成，是一组遗传性溶血性贫血，其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，致使血红蛋白的组成成分改变。从而表现为临床症状轻重不等的慢性进行性溶血性贫血。